Глоссарий для учителя Альперса полиодистрофия



Скачать 187.54 Kb.
Дата07.07.2016
Размер187.54 Kb.


Приложение 3

Глоссарий для учителя

Альперса полиодистрофия - прогрессирующая полиодистрофия мозга, проявляющаяся в раннем детском возрасте прогрессирующим снижением зрения, эпилепсией, злокачественными опухолями - доказано наличие мутаций митохондриальной ДНК.

Дауна синдром (старое название - монголизм) - примерно в 95 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 1 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребенка.

Болезнь легко диагностируется, так как имеет ряд характерных признаков: укороченные конечности, маленький череп, плоское, широкое переносье, узкие глазные щели с косым разрезом, наличие складки верхнего века, психическая отсталость. Для синдрома Дауна характерна поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей»). Часто наблюдаются нарушения строения внутренних органов.


В мире средняя продолжительность жизни пациентов с синдромом Дауна увеличивается, например, в 1983 году она составляла 25 лет, а в 1997 - уже 49 лет. Точная диагностика синдрома Дауна возможна на основании анализа крови на кариотип.

Большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны, а 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35-50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями. Интересно, что больные синдромом Дауна реже имеют раковые опухоли. Видимо, 21-ая хромосома содержит ген -"глушитель опухолей", и наличие третьей копии гена обеспечивает дополнительную защиту против рака.



Установлено, что если синдромом Дауна страдает один из однояйцовых близнецов, то неизбежно болен и другой, а у разнояйцовых близнецов, как и вообще у братьев и сестер, вероятность такого совпадения значительного ниже. Данный факт дополнительно свидетельствует в пользу хромосомного происхождения болезни. Однако синдром Дауна нельзя считать наследственным заболеванием, так как при нем не происходит передачи дефектного гена из поколения в поколение, а расстройство возникает на уровне репродуктивного процесса.
Синдром Дауна - самая распространённая генетическая аномалия. По статистике, каждый 700-й младенец рождается с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах и социальных слоях. Генетический сбой происходит независимо от образа жизни родителей, их здоровья, привычек и образования. Мальчики и девочки с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой, их родители имеют нормальный набор хромосом. Ничьей вины в появлении лишней хромосомы нет. Дополнительная хромосома появляется либо в результате генетической случайности при образовании яйцеклетки или сперматозоида, либо во время первого деления клетки, которое следует за оплодотворением (то есть, когда яйцеклетка и сперматозоид сливаются). Есть страны, где люди с синдромом Дауна живут среди других людей. Им не просто помогают. Их считают особенными. В Америке, например, людей с синдромом Дауна называют "альтернативно-одарeнными" - за их доброту, простодушие, искреннюю любовь "Детей с этим заболеванием часто называют "солнечными ", говорят, что у них в сердце не живут обида и зло. Такие дети, сами того не желая, учат нас неравнодушию и вниманию друг к другу. Они могут помочь нам измениться. Но и сами они нуждаются в нашей помощи и любви ", - считает Президент "ГАООРДИ " Маргарита Урманчеева.
Делеции (от лат. deletio — уничтожение) — хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы. Делеция может быть следствием разрыва хромосомы или результатом неравного кроссинговера.
Гемофилия (от греч. háima, род. падеж háimatos — кровь и греч. philia — склонность) - различают несколько форм. Гемофилия А - обусловлена недостаточностью фактора VIII свертывания крови,  1 случай на каждые 10 000 человек мужского населения. Гемофилия В - обусловлена недостаточностью фактора IX свертывания крови,  встречается в 5 раз реже гемофилии "А". Существуют и другие формы болезни. Кровоточивость при гемофилии проявляется с раннего детства, с возрастом становится менее выраженной. Протекание болезни сопровождается частыми кровоизлияниями в мягкие ткани, суставы и внутренние органы. Даже лёгкие ушибы вызывают обширные кровоизлияния — подкожные, внутримышечные. Повторные кровоизлияния внутри суставов приводят к характерным для гемофилии тяжёлым изменениям в них (гемартрозы и их последствия). Порезы, удаление зуба и др. сопровождаются опасными для жизни кровотечениями, могут способствовать развитию малокровия. Кровотечения иногда возникают через несколько часов, даже дней после травмы или оперативного вмешательства. Основные диагностические признаки Г. — удлинение времени свёртываемости крови и дефицит антигемофильного глобулина в плазме (у здоровых — 0,02—0,03%). Носители гемофилии часто также имеют сниженный уровень фактора в крови. В силу специфики протекания болезни первым страдает опорно-двигательный аппарат, что приводит к инвалидности и нетрудоспособности больных. Частые кровоизлияния в суставы приводят к их необратимым разрушениям. Кровоизлияние в жизненно-важные органы может привести к смерти больного.
Дисомии синдром (кариотип 47, ХYY). Эта хромосомная аномалия встречается у мужчин с частотой 1:800 и редко проявляется в детском возрасте. Взрослые носители кариотипа 47,XYY в большей части случаев имеют нормальный мужской фенотип. Добавочная (отцовская) Y-хромосома появляется чаще всего в результате не расхождения хроматид во 2-м делении мейоза. Возраст отца не является фактором риска.

Для носителей кариотипа 47,XYY характерен высокий рост; пубертатное ускорение роста наступает раньше и продолжается дольше, чем обычно. Часто встречаются мелкие пороки развития; связь кариотипа 47,XYY с крупными пороками развития не доказана. Иногда наблюдаются изменения ЭКГ, шаровидные или абсцедирующие угри и варикозное расширение вен, однако повышенный риск возникновения этих расстройств у лиц с кариотипом 47,XYY не подтвержден. Умственное развитие в пределах нормы, но речевое развитие задерживается. Нередко подростки и мужчины с кариотипом 47,XYY очень агрессивны, склонны к преступным действиям и плохо адаптируются к жизни в обществе. У большинства развитие и функции половых желез нормальные, однако известны случаи недоразвития яичек, бесплодия или пониженной фертильности. Могут быть аномалии зубов и костной системы. Чем больше в наборе Y-хромосом, тем значительнее снижение интеллекта.



Лечение не требуется. Взрослый мужчина, у которого впервые выявлен кариотип 47,XYY, нуждается в психологической поддержке; могут потребоваться медико-генетические консультации. Супружеским парам, в которых мужчина несет кариотип 47,XYY, рекомендуют провести пренатальную диагностику, хотя в таких семьях дети обычно имеют нормальный кариотип.
ДНК-диагностика - это совокупность методов и технологий, которые позволяют выявлять повреждения в определенном гене человека, который либо является причиной различных заболеваний, либо может к ним привести.  Для ДНК-диагностики подходят следующие виды биологических материалов: кровь, букальный эпителий, слюна, сперма, ворсины хориона и амниотическая жидкость, образцы различных органов и тканей, содержащих целые клетки с неразрушенными ядрами. Можно использовать пятна крови, нанесенные на пористую поверхность, а также трупный и эксгумированный материал. Однако, чаще всего источником ДНК служат клетки крови и плодный материал. ДНК-диагностику используют в следующих случаях: медико-генетическая консультация при наследственных заболеваниях., установление биологического родства, диагностика некоторых форм бесплодия и невынашивания беременности, определение ДНК возбудителя при различных бактериальных и вирусных инфекциях.
Карлик — взрослый человек очень небольшого роста. Карликовый рост, карликовость (от польск. karlik — карлик), нанизм (от греч. nános — карлик), ненормальный низкий рост (для мужчин ниже 130 см, для женщин ниже 120 см). Наиболее частая причина — поражение желез внутренней секреции. Карлики были любимыми шутами европейских монархов. Только с ними король мог расслабиться, выйти из образа, отдохнуть. Карлик-шут мог говорить, что хотел и когда хотел: такова была его привилегия. Временами исключительно едкие замечания глубоко задевали сознание господина, открывая правду, которую другие придворные и слуги не смели ему выложить. Такие карлики всегда имели доступ к королям, фамильярно обращались с суверенами и могли говорить без разрешения. Были придворные карлики, которые не были шутами, но имели другие специфические задания. Например, бить в костельные колокола, дуть в рожок во время турниров, оповещать гостей или удерживать коня во время торжеств. Маленькие люди служили также пажами, посланцами, поверенными, а временами и шпионами, чтобы выявлять разного рода интриги.
Клайнфелътера синдром - болезнь впервые описал американский эндокринолог Г. Клайнфелтер в 1942 г. В отличие от анеуплоидии по аутосомам дефекты умственного развития у больных выражены не столь отчетливо, у многих оно в пределах нормы, а иногда даже выше среднего. Вместе с тем у них постоянно наблюдаются нарушения развития половых органов и гормонозависимого роста тела. Реже встречаются пороки развития других систем. Синдром Клайнфелтера не представляет собой серьезной проблемы в педиатрии, так как, кроме бесплодия, больные мужчины не отличаются от здоровых. Они могут оставаться невыявленными до тех пор, пока не подвергнутся обследованию по поводу бесплодия, при котором у них обнаруживают уменьшение размеров яичек и азооспермию.

Королева Виктория (24 мая 1819 — 22 января 1901), королеваСоединённого Королевства Великобритании и Ирландии с 20 июня 1837, императрица Индии с 1 мая 1876 (провозглашение в Индии — 1 января 1877), последний представитель Ганноверской династии на троне Великобритании. У неё было девять детей. Сама королева была носительницей гемофилии, но из девяти ее детей лишь один сын, принц Леопольд, болел гемофилией и умер, когда ему был тридцать один год, а ее дочери, принцессы Алиса и Беатриса являлись носительницами болезни. Из четырех сыновей принцессы Беатрисы только двое были больны гемофилией, а ее дочь, Виктория-Евгения, супруга короля Испании, передала болезнь двум из трех своих сыновей. Сын принцессы Алисы, Федерик, один из семерых детей, унаследовавший гемофилию, умер в трехлетнем возрасте. Двое сыновей ее сестры Ирен были также больны гемофилией, однако, одному из них удалось благополучно дожить до 56 лет. По мнению ряда исследователей, гемофилия проникла в европейские монархические династии через герцога Кентского Эдуарда (1767-1820), от которого болезнь и перешла к его дочери, королеве Виктории.
Лебера синдром - первая из болезней человека, при которой были обнаружены наследственные точечные мутации митохондриальной ДНК (1988), которые передаются от матери всем детям, однако заболевание по неизвестным причинам развивается преимущественно (в 3-4 раза) чаще у сыновей по рецессивному сцепленному с полом типу. Средний возраст начала - 23 года. Проявляется быстрым развитием атрофии зрительных нервов, которая ведет к слепоте. Лечения нет.

Другие заболевания: синдром Пирсона 1989 (вялость, нарушения со стороны крови, кишечника, поджелудочной железы), полиодистрофия Альперса -



прогрессирующая полиодистрофия мозга, проявляющаяся в раннем детском возрасте прогрессирующим снижением зрения, эпилепсией, злокачественными опухолями - доказано наличие мутаций митохондриальной ДНК.

Лежен Жером — детский врач и генетик, сделавший немало важных открытий в области хромосомных аномалий. Основные достижения: объяснил синдром Дауна как хромосомную аномалию. Впервые описал синдром кошачьего крика — иногда его называют «синдромом Лежена». Дополнил понятие кариотипа (диплоидный набор хромосом в соматических клетках организма).


Марфана синдром (дополнение) Такая аномалия считается полулетальной, поскольку связана с пороками сердца. Нередко люди с синдромом Марфана умирают от аневризмы аорты – самый крупный сосуд, выходящий из правого желудочка сердца, не выдерживает давления выбрасываемой в него крови, и его стенка лопается, как прохудившаяся труба. Больным назначают симптоматическое лечение, которое лишь немного удерживают от развития появлений новых болезней. Организм больных синдромом Марфана очень ослаблен и подвержен любой инфекции. Поэтому они являются частыми посетителями врачей по разным специальностям. Тем не менее, некоторые люди, у которых этот синдром проявляется не со всей своей жестокостью, доживают до зрелых лет.

Международный день человека с синдромом Дауна проводится с 2006 г. по инициативе Всемирной ассоциации Даун Cиндром. В этот день в разных странах проходят акции, пропагандирующие возможности людей с синдромом Дауна и успешные примеры их интеграции в общество.
Митохондриальные болезни. Нарушения в митохондриальной ДНК, содержащей у человека 37 генов, впервые были обнаружены в 1981 году. За прошедшие годы показана роль мутаций 30 из этих генов в развитии заболеваний человека, включая атаксию Фредерика (прогрессирующую утрату координации движений), наследственную спастическую параплегию. Нарушения касаются митохондрий мышечных клеток, которые в результате захватывают на 60% меньше глюкозы по сравнению со «здоровыми» миоцитами (клетками мышечной ткани) при действии инсулина. Диагностика митохондриальных болезней осуществляется на основании комплекса биохимических и цитологических показателей. Ключевую роль играет ДНК-диагностика. Следует заметить, что для митохондриальных патологий характерна высокая изменчивость клинических форм, что затрудняет их идентификацию; в большинстве случаев диагноз ставится уже на финальных стадиях развития болезни. Лечение митохондриальных болезней проводится обычно по двум основным направлениям. Первое - повышение эффективности энергетического обмена в тканях. Для этого дополнительно вводятся препараты, компоненты которых обеспечивают тканевое дыхание и окислительное фосфорилирование (тиамин, рибофлавин, никотинамид, коэнзим Q10, витамин С, цитохром С и др.).Второе направление терапии - предупреждение повреждения митохондриальных мембран свободными радикалами с помощью антиоксидантов (витамин Е и др.). Накопление мутаций в митохондриальной ДНК рассматривается учёными как один из основных факторов нейродегенеративных заболеваний и старения. Считается, что, предотвращая эти мутации, можно будет увеличить продолжительность жизни.
Моносомия — это наличие всего одной из пары гомологичных хромосом. Моносомии аутосом несовместимы с жизнью.

Мультифакториальные болезни - составляют 90% хронических неинфекционных болезней различных систем и органов человека. К ним относятся псориаз, сахарный диабет, шизофрения, гипертоническая болезнь, атеросклероз, язвенная болезнь, ревматоидный артрит, ишемическая болезнь сердца (ИБС), желчекаменная и мочекаменная болезни и многие другие. К мультифакториальным заболеваниям относятся также изолированные врожденные пороки развития, например, врожденные пороки сердца. Мультифакториальные заболевания диагностируются традиционными клиническими и лабораторными методами.

Моногенные заболевания. В настоящее время патогенез большинства моногенных болезней изучен на молекулярном уровне. Болезнь проявляется в результате отсутствия определенной генетической информации или реализации дефектной.  Всего известно несколько тысяч разных моногенных болезней. Моногенные наследственные болезни могут проявляться поражением любых тканей, органов, или систем органов. Различают глазные, нервные, кожные, скелетные и т.д. моногенные наследственные болезни. Однако в большинстве случаев моногенные наследственные болезни проявляются в виде синдромов, когда у одного больного поражаются различные системы органов. Диагностика моногенных болезней осуществляется как клиническими методами, с помощью, так называемого, синдромологического подхода, так и специальными биохимическими и молекулярно-генетическими методами.

МтДНКмитохондриальная ДНК локализована не в ядре, а в митохондриях - клеточных органеллах, которые содержат свои собственные маленькие геномы - циклические молекулы ДНК из 16 569 пар оснований. Гены митохондрий – плазмагены, совокупность которых составляет плазмон (в то время как геном человека состоит из хромосомных генов). Плазмон определяет нехромосомную (плазматическую) наследственность. Объём митохондриального генома невелик, у человека он содержит от 1 до 8 копий небольшой кольцевой молекулы ДНК. Каждая из этих митохондриальных хромосом кодирует 13 белков - ферментов, ответственных за синтез АТФ, а также рибосомальные и транспортные РНК, участвующие в митохондриальном синтезе белка. Большая часть белков митохондрий (около 70) кодируется генами ядерной ДНК, которая таким образом контролирует работу этих "независимых" органелл, осуществляя централизованную регуляцию их функций в соответствии с энергетическими потребностями всей клетки.
Муковисцидоз (лат. mucus — слизь и viscidus — вязкий) - системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена белка трансмембранного регулятора проводимости ионов Сl" и Na+ через мембраны эпителиальных клеток, что приводит к избыточному выведению хлоридов. Следствием этого является гиперсекреция густой слизи в клетках экзокринной части поджелудочной железы, эпителия бронхов, слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта. В легких из-за скапливающейся вязкой мокроты развиваются воспалительные процессы. Нарушается вентиляция и кровоснабжение легких. Возникает мучительный кашель — это один из постоянных симптомов болезни. Легкие легко инфицируются. У больных развиваются повторяющиеся бронхиты и пневмонии, иногда уже с первых месяцев жизни. Инфекция еще сильнее увеличивает вязкость мокроты. Такие состояния крайне опасны для жизни больного. Именно от дыхательной недостаточности погибает подавляющее большинство больных детей и взрослых. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у больных муковисцидозом плохо переваривается пища, поэтому такие дети, несмотря на повышенный аппетит, отстают в весе.  Больные муковисцидозом могут создавать семьи. Если второй супруг не является носителем дефектного гена, такие пары могут иметь здоровых детей.На сегодняшний день полностью победить эту болезнь невозможно, но при условии постоянного адекватного лечения человек с таким диагнозом может прожить долгую полноценную жизнь. Чем раньше установлен диагноз, чем раньше начато лечение, тем легче будет состояние больного, тем дольше и лучше он проживет. Больному муковисцидозом постоянно, в течение всей жизни, нужны лекарства, часто в больших дозах

Нанизм (от греч. nános — карлик), ненормально низкий рост человека (для мужчин ниже 130 см, для женщин ниже 120 см), обусловленный обычно поражением желёз внутренней секреции; то же, что карликовый рост.

Патогенез (от греч. páthos — страдание, болезнь и греч. genesis происхождение, развитие), механизмы возникновения и развития болезни и отдельных её проявлений на различных уровнях организма — от молекулярных нарушений до изменений в органах и системах.

Плоидность (от греч. -plóos — -кратный и éidos — вид), число, показывающее, сколько раз повторен в ядре клетки хромосомный набор, характерный для половых клеток организмов данного вида.

Полиодистрофия - дегенеративный процесс, преимущественно вовлекающий серое вещество головного мозга и обычно развивающийся в результате наследственных нарушений обмена веществ.

Полигенные болезни - с наследственным предрасположением, определяются множественными генами, каждый из которых является скорее нормальным, чем патологическим. Идентификация этих генов весьма затруднена, свое патологическое проявление они осуществляют во взаимодействии с комплексом факторов внешней среды - это мультифакториальные  болезнипричем относительная роль генетических и средовых факторов различна не только для данной болезни, но и для каждого индивидуального случая заболевания. Указанные особенности делают эти болезни разными и по генетическому фактору, и по значимости в патологии человека.
Пренатальная диагностика. Слово «пренатальный» (от лат. рrае перед и natalis относящийся к рождению), предродовой означает «дородовый». Поэтому термин «пренатальная диагностика» означает любые исследования, позволяющие уточнить состояние внутриутробного плода. Позволяет обнаружить более 90 % плодов с синдромом Дауна (трисомия 21); трисомии 18 (известной как синдром Эдвардса) около 97 %, более 40 % нарушений развития сердца и др.

Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) - проводится для диагностики наследственных заболеваний. Она была разработана в конце 1980х годов как метод диагностики эмбриона на ранней стадии, призванный помочь супружеским парам, имеющим повышенный риск передачи наследственного заболевания своему ребенку.

Резорбция (от лат. resorbeo — поглощаю): 1) в физиологии - повторное поглощение; то же, что всасывание; 2) в патологии и патологической физиологии рассасывании (например, при лейкозах Р. кости идёт очень интенсивно, сопровождаясь истончением и полным рассасыванием костных балок).
Реципрокные транслокации — это сбалансированные хромосомные перестройки, т. е. взаимный обмен участками между двумя негомологичными хромосомами, при которых весь генетический материал сохраняется, а изменения касаются только расположения генов в хромосомах. 

Робертсоновская траслокация - слияние двух хромосом в области центромеры, приводящее к изменению числа хромосом (с образованием одной метацентрической хромосомы) или обмену плеч хромосом. Робертсоновские транслокации всегда приводят к анеуплоидии. 

Тельце Барра (X-половой хроматин) — свёрнутая в пло́тную (гетерохроматиновую) структуру неактивная X-хромосома, наблюдаемая в интерфазных ядрах соматических клеток самок плацентарных млекопитающих, включая человека. Хорошо прокрашивается осно́вными красителями.

Транслока́ция (от от лат. trans — сквозь, через, за и locatio — размещение), в генетике тип хромосомной перестройки (мутации), заключающейся в обмене участками хромосом. В ходе транслокации происходит обмен участками негомологичных хромосом, но общее число генов не изменяется (сбалансированные транслокации). Существует два основных типа транслокаций: реципрокная транслокация и робертсоновская траслокация.

Триплоидии - могут возникать как вследствие оплодотворения диплоидной яйцеклетки гаплоидным сперматозоидом, так и вследствие обратного варианта или оплодотворения гаплоидной яйцеклетки двумя сперматозоидами. Примеры: синдрома Дауна (47,XX/XY+21), синдрома Клайнфелтера (47,XXY), синдрома Шерешевского—Тернера (45,Х) и некоторых других синдромов аутосомных трисомий

Трисомия (от греч. tri-, в сложных словах — три и soma — тело), наличие в хромосомном наборе диплоидного организма одной или нескольких лишних хромосом, не гомологичных друг другу.

Трисомии синдром XXX –(наличие в хромосомном наборе одной или нескольких лишних хромосом) X. Возникает при не расхождении половых хромосом либо при делении созревающих половых клеток в мужском или женском организме, либо уже при делении клетки, из которой начинает развиваться человек. Встречается 1 раз на 1 тыс. людей. В настоящее время имеются описания тетра- и пентосомий X. Синдрому наличия в хромосомном наборе лишних хромосом X присуще значительное разнообразие в проявлениях: это женский организм с мужеподобным телосложением; могут быть недоразвиты первичные и вторичные половые признаки; в 75 % случаев наблюдается умеренная степень умственной отсталости; у некоторых нарушена функция яичников; иногда женщины могут иметь детей; повышен риск заболевания шизофренией. С увеличением числа дополнительных Х-хромосом нарастает степень отклонения от нормы.
Фибриллин - внеклеточный гликопротеин, который является компонентом эластичной соединительной ткани, формирует микрофибриллы, усиливает связь между внеклеточными компонентами. При синдроме Марфана происходит замена в белке фибриллина пролина на аргинин.

Хромосомные болезни - общими проявлениями хромосомных болезней являются: задержка физического и психомоторного развития, умственная отсталость , костно-мышечные аномалии, пороки сердечно - сосудистой, мочеполовой, нервной и др. систем, отклонение в гормональном , биохимическом и иммунологическом статусе и др. Степень поражения органов при хромосомных болезнях зависит от многих факторов - типа хромосомной аномалии , недостающего или избыточного материала индивидуальной хромосомы, генотипа организма, условий среды, в котором развивается организм. Этиологическое лечение этого вида болезней в настоящее время не разработано.

Характеристика хромосомных болезней:

- при каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип;

- встречаются значительно чаще моногенных — у 6 —10 из 1000 новорожденных. Хромосомные болезни обычно не наследуются.


Хромосомные перестройки (аберрации хромосомные - хромосомные мутации), структурные изменения хромосом, сопровождающиеся разрывом хромосом, за которым обычно следует соединение разорванных концов в новых сочетаниях. При хромосомных перестройках наблюдаются перераспределение или утеря части генного материала клеток. Типы хромосомных перестроек: делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Хромосомные аберрации, нарушая баланс наследственных факторов, являются причиной многообразных отклонений в строении и жизнедеятельности организма. Хромосомные перестройки носят, как правило, патологический характер и нередко приводят к гибели организма. Некоторые из болезней, вызванных хромосомными перестройками, диагностируются и хорошо изучены.
Эпикантус, «монгольская складка» — особая складка у внутреннего угла глаза, в большей или меньшей степени прикрывающая слёзный бугорок. Эпикантус является продолжением складки верхнего века. Один из признаков, характерных для монголоидной расы, редкий у представителей других рас.




Поделитесь с Вашими друзьями:


База данных защищена авторским правом ©uverenniy.ru 2019
обратиться к администрации

    Главная страница