Учебно-методическое пособие для врачей Казань 2015 ббк 56. 127, 424 м 96



страница3/5
Дата14.08.2016
Размер0.72 Mb.
ТипУчебно-методическое пособие
1   2   3   4   5

Торсионная дистония

Торсионная дистония сегодня в определении «первичная торсионная дистония» предлагается рядом авторов вместо определения «идиопатическая дистония». Синонимы: торсионная дистония, деформирующая мышечная дистония, dysbasia lordotica progressiva. Это хроническое прогрессирующее заболевание, которое характеризуется медленными тоническими гиперкинезами мышц туловища и конечностей и своеобразными изменениями мышечного тонуса; приводящими к появлению патологических поз.

Различают торсионную дистонию как самостоятельное заболевание и торсионно-дистонический синдром, который может быть проявлением различных болезней (гепатоцеребральная дистрофия, эпидемический энцефалит и другие нейроинфекции, интоксикации, последствия родовой травмы, артериосклероз). При этом самостоятельное заболевание торсионная дистония - наследственное с гетерогенным типом передачи. Болезнь может наследоваться как по доминантному, так и по рецессивному типу, но доминантное наследование встречается чаще.

Важную роль в патогенезе торсионной дистонии играют нарушения центральной регуляции мышечного тонуса, в результате которых изменяется механизм реципрокной иннервации и возникает патологический «спазм антагонистов», что приводит к развитию своеобразных гиперкинезов и позных нарушений. Первичный биохимический дефект, связанный с наследственной патологией, при торсионной дистонии пока не известен. Обнаруживаются дегенеративные изменения в подкорковых образованиях головного мозга.

Различают генерализованную и локальную формы заболевания. Генерализованная форма торсионной дистонии характеризуется наличием выраженных распространенных тонических гиперкинезов, охватывающих мышцы туловища, шеи, конечностей. В результате этих гиперкинезов туловище выгибается в разные стороны, искривляется по типу вращения вокруг продольной оси. Нередко имеют место причудливые искривления позвоночника, часто с образованием патологического лордоза. Голова резко запрокидывается назад, наклоняется в стороны или вперед, конечности занимают различные, часто необычные, вычурные позы. Постепенно развиваются деформации и контрактуры в суставах. Гиперкинезы резко усиливаются при произвольных движениях, особенно при ходьбе. Отсюда одно из названий болезни disbasia lordotica (от греч. basis - ходьба, dys - отрицание). Несмотря на это, больные могут длительно сохранять способность к самостоятельному передвижению.

В горизонтальном положении в состоянии полного покоя выраженность насильственных движений резко уменьшается, а в начальных стадиях болезни они в данной ситуации исчезают совсем. Во время сна гиперкинез отсутствует. В ряде случаев, кроме медленных тонических гиперкинезов, могут иметь место и другие виды насильственных движений. Изменения мышечного тонуса характеризуются сочетанием экстрапирамидной ригидности и гипотонии и зависят от положения тела в данный момент или от определенной позы. В далеко зашедших случаях в туловище и конечностях преобладает мышечная ригидность. В процесс могут вовлекаться также мышцы лица, языка, глотки, межреберной мускулатуры, что приводит к нарушениям речи, дыхания, глотания.

Локальная, или ограниченная, форма торсионной дистонии встречается чаще, чем генерализованная, и характеризуется изменением тонуса и гиперкинезами, распространяющимися только на отдельные группы мышц или отдельные конечности. Часто развивается неправильная установка стопы, что приводит к изменениям походки. Торсионно-дистонические изменения в руках могут вызывать развитие синдрома писчего спазма. Одна из частых форм локальной торсионной дистонии - спастическая кривошея (torticollis spastica). При этом состоянии тонические гиперкинезы в мышцах шеи приводят к ее искривлению и насильственному повороту головы. Локальные проявления болезни могут быть начальным симптомом медленно прогрессирующей генерализованной торсионной дистонии.

Первые симптомы заболевания появляются чаще в возрасте от 5 до 15 лет. Генерализованная форма начинается в более раннем возрасте, в то время как появление симптомов локальной торсионной дистонии может относиться к более зрелому возрасту - от 20 до 40 лет. Заболевание медленно, но неуклонно прогрессирует и, как правило, протекает более тяжело в семьях с рецессивным типом наследования. Описанную торсионную дистонию следует дифференцировать от симптоматических форм болезни, которые могут иметь место при целом ряде патологических состояний.

Экзогенно обусловленные фенокопии заболевания (последствия родовой травмы, нейроинфекций, интоксикаций) отличаются непрогрессирующим характером болезни, выраженной асимметрией патологического процесса, наличием других (кроме зкстрапирамидных) симптомов поражения нервной системы.

Дифференциальный диагноз. Торсионную дистонию следует отличать от гепатоцеребральной дистрофии, главным образом от ее ранней, рипидно-аритмогиперкинетической, формы, при которой часто наблюдаются сходные неврологические симптомы. Для гепатоцеребральной дистрофии так же, как для торсионной дистонии, характерно начало болезни в детском возрасте и неуклонное прогрессирование. Однако, в отличие от торсионной дистонии, при гепато-церебральной дистрофии имеет место тяжелое поражение печени, которое в ранних стадиях заболевания обычно выявляется клиническими или лабораторными методами исследования. Характерным признаком, свойственным только гепатоцеребральной дистрофии, являются специфические изменения обмена меди и наличие роговичного кольца Кайзера-Флейшера. Кроме того, у больных гепато-церебральной дистрофией отмечаются психические нарушения, которые, как правило, отсутствуют при торсионной дистояии.

От двойного атетоза торсионная дистония отличается прогрессирующим течением, более поздним началом заболевания (при двойном атетозе начальные признаки болезни появляются чаще в первые недели или месяцы жизни ребенка), распространением гиперкинезов преимущественно на мышцы туловища и проксимальных отделов конечностей, тогда как при двойном атетозе медленные «червеобразные» гиперкинезы охватывают главным образом дистальные отделы конечностей.



Особые формы дистонии.

Особые формы дистонии включают несколько вариантов заболевания, отличающихся как клиническими проявлениями, так и целым рядом патогенетических механизмов. Иногда говорят об отдельных подкатегориях дистонии, и к этим отдельным подкатегориям относятся «дистония-плюс» - синдромы, включающие ДОФА-чувствительную дистонию (DYT-14), миоклонус-дистонию и дистонию-паркинсонизм с быстрым началом. При этих наследственных расстройствах дистония сочетается с другими неврологическими синдромами, но, как и при первичных дистониях, отсутствуют свидетельства нейродегенеративных проявлений. Рассмотрим данные варианты дистоний подробней.



ДОФА-чувствительная дистония (DYT-14), называемая также болезнью Сегавы (Segawa M. et al., 1972), хорошо поддается лечению и всегда должна учитываться при проведении дифференциальной диагностики дистонии. Заболевание типично дебютирует с нарушения походки в раннем или среднем детском возрасте, чаще ему подвержены девочки. Симптоматика обычно ухудшается в течение дня и улучшается после сна. При развитии синдрома Паркинсона (с ригидностью, брадикинезией, нарушением походки и потерей постуральных рефлексов) необходимо проведение дифференциальной диагностики с ювенильным паркинсонизмом. Ввиду частой мышечной гипертонии, гиперрефлексии и клонуса стоп, причем при отсутствии симптома Бабинского, данное заболевание может быть ошибочно принято за детский церебральный паралич. Постоянное и регулярное использование небольших доз леводопы обычно дает полное или практически полное восстановление моторной функции, сохраняющееся длительное время (Нагатсу И.Т., Ичиносе Х., 1999).

Миоклонус-дистония характеризуется выраженными миоклоническими подергиваниями, обычно поражающими руки, шею и туловище, в меньшей степени ноги. Как правило, патология дебютирует с писчего спазма или тортиколлиса. Симптоматика в большинстве случаев проявляется в детстве либо раннем подростковом возрасте. Пациенты с семейным анамнезом заболевания (форма DYT-11) имеют в основном аутосомно-доминантный тип наследования и получают мутантный ген от отца (Zimprich A. et al., 2001). Особенностью патологии является хорошее купирование симптомов при приеме алкоголя, поэтому количество случаев алкогольной зависимости больше у больных с этой патологией, чем у членов той же семьи без патологии (Saunders-Pullman R. et al., 2002).

При дистонии-паркинсонизме с быстрым началом (DYT-12) оба компонента манифестируют внезапно в подростковом и юношеском возрасте и прогрессируют на протяжении от нескольких часов до нескольких недель, после чего симптоматика обычно стабилизируется.



Дистонии наследственно-дегенеративного характера

Дистонии наследственно-дегенеративного характера также интересны как в клиническом, так и дифференциально-диагностическом отношении. Данная группа включает обширный ряд наследственных заболеваний, имеющих гистопатологические признаки церебральной дегенерации. В плане механизма наследования условно выделено 3 их варианта:

- аутосомно-доминантный тип наследования характерен для болезни Гентингтона, спиноцеребеллярных атрофий 2, 3, 6-го и 17-го субтипов, болезни Фара (семейная кальцификация базальных ганглиев), нейроферритинопатии, фронтотемпоральной деменции;

- аутосомно-рецессивно наследуются более 25 заболеваний, среди которых наиболее распространенными являются ювенильная форма болезни Паркинсона, болезнь Вильсона;

- также выделена группа дистоний, связанных с заболеваниями, имеющими Х-сцепленный тип наследования (5 нозологий) и митохондриальные болезни (4 заболевания).

В большинстве случаев при указанных заболеваниях патологические движения обусловлены дисфункцией базальных ганглиев в комбинации с нарушением синтеза дофамина. Нейровизуализационные исследования, как правило, выявляют наличие структурной церебральной патологии. В спектре неврологической симптоматики дистония не лидирует, уступая первенство деменции, судорожному синдрому, атаксии, нейропатиям, атрофии зрительных нервов, парезу взора. Поскольку некоторые из указанных заболеваний могут быть в определенной степени купированы специфическими медикаментозными вмешательствами (например, препаратами связывания меди при болезни Вильсона) либо диетическими ограничениями или добавками, необходимо установить специфический диагноз. Поэтому рассмотрим некоторые из названных нозологий более подробно.

Болезнь Вильсона, наследуемая аутосомно-рецессивно, характеризуется нарушениями метаболизма меди ввиду более 200 возможных генетических мутаций, ведущих к незаметному развитию неврологических, психических и гепатологических расстройств. С дебютом в детском возрасте на первый план выступает симптоматика поражения печени, но в случае дебюта у взрослого доминирует уже неврологическая симптоматика. Дистония может иметь генерализованную, сегментарную или мультифокальную форму с обязательной краниальной манифестацией (Svetel M., et al. 2001). Другие неврологические проявления включают тремор, дизартрию, дисфагию, атаксию и деменцию. Помимо церебральных и гепатологических (цирроз, острый гепатит) расстройств, при данной форме патологии отмечаются множественные системные расстройства, а именно синдром Фанкони, нефролитиаз, холелитиаз, гипопаратиреоз, олигоменорея, кардиомиопатия и др. Рано начатое специфическое лечение может уменьшить выраженность симптоматики и затормозить прогрессирование заболевания, ввиду чего во всех случаях раннего дебюта дистонии, до 50-летнего возраста, должна проводиться соответствующая дифференциальная диагностика.

Другой важной аутосомно-рецессивной патологией, протекающей с дистонией, является ювенильный паркинсонизм, обусловленный мутациями гена паркина. При этом начало заболевания обычно отмечают в возрасте до 40 лет, вначале оно ассоциируется с дистонией, гиперрефлексией, медленным прогрессированием и ранним развитием дискинезий, связанных с приемом леводопы. Выраженность дистонии проявляется ярче в нижних конечностях, хотя отмечают и поражение рук, шеи и туловища. Симптоматика типично реагирует на прием низких и средних доз леводопы, которые и применяются для лечения.



Атетоз

Атетоз в качестве варианта дистонии рассматривается не всеми, хотя клинически представляет собой медленный дистонический гиперкинез, «ползущее» распространение которого в дистальных отделах конечностей придает непроизвольным движениям червеобразный, а в проксимальных - змееобразный характер.

При вовлечении мышц конечностей, туловища и лица атетоз напоминает корчи. Как самостоятельная клиническая форма описана под названием «двойной атетоз», который наступает при поражении головного мозга в перинатальном периоде вследствие инфекции, травмы, гипоксии, кровоизлияния, интоксикации, при гемолитической желтухе из-за резус-несовместимости матери и плода. 

Как симптом атетоз наблюдается при наследственных заболеваниях с поражением экстрапирамидной нервной системы (торсионная дистония, хорея Гентингтона, гепатоцеребральная дистрофия), а также при поражении базальных узлов разной этиологии – при травме, инфекции, интоксикации.

Диагностика и дифференциальная диагностика дистоний

Диагностика и дифференциальная диагностика дистоний нередко представляет значительные трудности, и до сего времени отсутствуют стопроцентные диагностические критерии отдельных клинических форм.

Первым шагом в диагностике дистонии является идентификация патологических движений как дистонических. Наиболее отличительной характеристикой дистонических сокращений является их последовательная направленность. Движения стереотипны и повторно вовлекают одни и те же группы мышц, в отличие от расстройств, подобных хорее, при которых невозможно спрогнозировать следующее движение мышц.

Как правило, движения вызывают «скручивание» частей тела (смысл термина «торзионная дистония»). Обычно дистонические патологические движения более стабильные (большей продолжительности), чем отмечаемые при других расстройствах, таких, например, как миоклонус. Хотя нередко повторная дистония заключается в подергиваниях, имитирующих тремор, дистонический тремор проявляется преобладанием определенного направления (подергивания в одном направлении сменяются более медленными движениями в обратном направлении), что отличает его от синусоидальных колебаний, присущих истинному тремору.

Тем не менее, ряд состояний трудно классифицировать на основании вышеизложенных критериев. Например, первичный писчий тремор проявляет черты как дистонии, так и тремора, что осложняет дифференциальную диагностику.

В отличие от тиков, дистонии не предшествует побуждение выполнить движение и нет ослабления симптома при проведении движения. При дистонических движениях мышцы-агонисты и антагонисты сокращаются одновременно. В типичных случаях дистония может усугубляться произвольными движениями, и при «дистонии действия» дистонические движения присутствуют только в случае выполнения пациентом произвольных движений. Если дистонию вызывают исключительно специфические движения, она называется «дистония специфических задач». Примером тому является писчий спазм, поражающий мышцы предплечья и кисти, участвующие в письме, и «мундштучная дистония» ротогубных мышц, отмечаемая у музыкантов, играющих на духовых инструментах. Активация дистонических гиперкинезов при движениях в отдаленных частях тела называется «дистонией переполнения», примером чему является дистония ног, инициируемая письмом, или туловищная дистония, вызываемая разговором.

Как уже указывалось, в ряде случаев дистония может быть подавлена произвольными движениями. Такая парадоксальная дистония наиболее часто встречается при поражении лицевой и оромандибулярной группы мышц. Например, разговор или жевание может подавить зажмуривание глаз при блефароспазме или открывание рта при оромандибулярной дистонии.

Многие пациенты находят тактильные или проприоцептивные сенсорные приемы, уменьшающие выраженность дистонии. К примеру, пациент с цервикальной дистонией может держать голову в нормальном положении путем прикасания к подбородку. Нужно помнить, что, как большинство двигательных расстройств, дистония усугубляется при усталости и эмоциональных стрессах, и движения обычно ослабляются при расслаблении и во сне.

Необходимо учитывать возможность присутствия не истиной, а так называемой псевдодистонии. Различные расстройства вызывают патологические позиции, напоминающие дистонию. Длительные скручивающие движения могут вызывать тонические судорожны эпилептические припадки, которые необходимо исключить при отчетливой и кратковременной пароксизмальности «дистонической» симптоматики. Причиной поворотов головы могут являться вестибулопатия, поражение блокового нерва или воздействие объемного процесса задней черепной ямки либо ретрофарингеального пространства.

Так называемый «синдром ригидного человека» также может вызывать длительное сокращение мускулатуры туловища или проксимальных отделов конечностей. Подобные проявления в ряде случаев отмечаются при нейромиотонии (синдром Исаакса), миотонических синдромах, воспалительных миопатиях и гликогенозах. Причиной карпопедальных спазмов вследствие тетании могут быть гипокальциемия, гипомагниемия, алкалоз. Ортопедические или ревматологические заболевания с поражением костей, связок или суставов также могут формировать патологические позы.

L. Geyer и S. Bressman в 2006 г. выделили ряд дополнительных характеристик, важных для правильной диагностики дистонии:


  • мышечные сокращения могут быть быстрыми или медленными, но их скорость поддерживается постоянной на пике движения;

  • сокращения в одной и той же группе мышц почти всегда имеют стереотипный, повторяющийся характер (направленность движения, конкретный «сгибательный» паттерн, принимаемая поза);

  • в гиперкинез стабильно вовлекается одна или более частей тела;

  • гиперкинез обычно усиливается во время произвольных движений (дистония действия, или акционная дистония) и может иметь место только при выполнении специальных заданий (задачеспецифичная дистония, например писчий спазм, спазм музыканта);

  • гиперкинез может прогрессировать с вовлечением новых частей тела или появлением новых движений, сохраняющихся в покое; чаще всего распространение происходит на соседние части тела; как правило, чем моложе возраст манифестации дистонии, тем более велика вероятность ее генерализации;

  • характер гиперкинеза обычно меняется с изменением позы;

  • дистония усиливается на фоне стресса, усталости и, наоборот, ее выраженность уменьшается после отдыха, сна или на фоне гипноза;

  • определенные сенсорные стимулы между сокращениями – тактильные или проприоцептивные (жесты-антагонисты, или корригирующие жесты) – могут частично помогать контролировать дистонические движения; например, легкое прикосновение к щеке уменьшает выраженность кривошеи; интересно, что у некоторых пациентов такое улучшение может быть достигнуто даже не при реальном выполнении корригирующего жеста, а при его мысленном представлении;

  • на постоянные дистонические движения могут накладываться быстрые спазмы, напоминающие тремор.

Некоторые из перечисленных клинических признаков могут быть полезными при дифференцировании дистонии с другими типами дискинезий. Например, направленность дистонии помогает отличить ее от миоклонии и тремора, а наличие стереотипного двигательного паттерна отличает дистонию от хореи, которая длится постоянно и случайно «перетекает» от одной части тела к другой.

Этими же авторами (Geyer H.L., Bressmann S.B., 2006) приведены некоторые «ключи», позволяющие предположить вторичную дистонию у пациента. Эти «ключи» следующие:



  • анамнез воздействия экзогенных внешних факторов (медикаменты, токсины, перинатальные церебральные повреждения, цереброваскулярная патология, церебральные инфекции, опухоли, паранеопластические синдромы, травмы и структурные аномалии ЦНС);

  • дистония, начинающаяся при отдыхе (а не при движении);

  • атипичное место для начала в определенном возрасте (пример: начало с ног у взрослого, краниальный дебют у ребенка);

  • раннее начало речевых расстройств;

  • гемидистония;

  • выявление других, кроме дистонии, симптомов при неврологическом и общесоматическом исследовании (примеры: паркинсонизм, атаксия, деменция, судорожные приступы, миоклонус, потеря зрения, атрофия зрительного нерва и другая патология, выявляемая при офтальмоскопии, глазодвигательные расстройства, глухота, дизартрия, дисфагия, слабость, гипотония, мышечная атрофия, нейропатия, гиперрефлексия, вегетативные расстройства, кольцо Кайзера - Флейшера, гепатоспленомегалия, характерный зуд или запах, свидетельства мальабсорбции);

  • нефизиологические находки, свидетельствующие о психогенной причине (примеры: ложная слабость, ложные чувствительные расстройства, несоответствующие или несообразные движения);

  • патология при нейровизуализационном исследовании;

  • патология при лабораторных исследованиях.

Ввиду малого количества диагностических тестов рекомендована также экспертная оценка диагноза дистонии специалистами в области двигательных расстройств (Logroscino G. et al., 2003) (GPP), причем с указанием на то, что неврологическое исследование само по себе дает возможность клинической идентификации первичной дистонии и дистонии-плюс, но не возможность разграничения между различными этиологическими формами нейродегенеративных и вторичных дистоний (GPP). Поэтому при доступности технологий генетического тестирования обозначены следующие рекомендации:

  • диагностическое DYT-1 тестирование и генетическое консультирование рекомендованы для пациентов с первичной дистонией с дебютом в возрасте до 30 лет (уровень В) (Klein C. et al., 1999);

  • диагностическое DYT-1 тестирование у пациентов с дебютом дистонии после 30 лет также может быть проведено в случае наличия пораженных родственников с ранним началом подобного заболевания (уровень В) (Klein C., et al. 1999; Bressmann S.B. et al., 2000);

  • диагностическое DYT-1 тестирование не рекомендовано у пациентов с дебютом дистонии после 30 лет с отсутствием пораженных родственников с ранним началом или наличием фокальной краниоцервикальной дистонии (уровень В) (Klein C. et al., 1999; Bressmann S.B. et al., 2000);

  • диагностическое DYT-1 тестирование не рекомендовано у асимптомных пациентов, в том числе в возрасте до 18 лет с наличием пораженных родственников;

  • позитивный результат тестирования не дает оснований для установления диагноза «дистония» до тех пор, пока отсутствуют ее клинические проявления (уровень В) (Klein C. et al., 1999);

  • рекомендован диагностический леводопа-тест у каждого пациента с ранним дебютом дистонии без альтернативного диагноза (Robinson R. et al., 1999) (GPP);

  • пациенты с миоклонусом, поражающим конечности и шею, особенно при аутосомно-доминантном наследовании, должны проходить тестирование на DYT-1-ген (Valente E.M. et al., 2005) (GPP);

  • нейрофизиологические тесты не рекомендуют для рутинного использования при диагностике и классифицировании дистонии.

Однако оценка типичных для дистонии патологических проявлений является дополнительным диагностическим инструментом в случаях, когда клинических данных недостаточно для диагноза (GPP). Структурные исследования мозга рутинно не рекомендуют при четком диагнозе первичной дистонии у взрослых пациентов, поскольку в этом случае ожидается получение нормальных результатов (GPP). Структурные исследования головного мозга необходимы в случае скрининга вторичных форм дистонии, особенно в педиатрической популяции ввиду более широкого спектра видов дистонии в этом возрасте (Meunier S. et al., 2003) (GPP). Магнитно-резонансная томография (МРТ) предпочтительнее рентгеновской компьютерной томографии за исключением подозрения на мозговые кальфицикаты (GPP).

Отсутствуют доказательства значимости для диагностики или классифицирования дистоний более тонких методов исследования (диффузно взвешенные изображения, функциональная МРТ и др.) (GPP).




Поделитесь с Вашими друзьями:
1   2   3   4   5


База данных защищена авторским правом ©uverenniy.ru 2019
обратиться к администрации

    Главная страница