Учебно-методическое пособие для врачей Казань 2015 ббк 56. 127, 424 м 96




страница2/5
Дата14.08.2016
Размер0.72 Mb.
1   2   3   4   5

Клиника, диагностика


Вопросы клиники дистоний тесно перекликаются с вопросами классификации и диагностики. При этом следует иметь ввиду известный фактор динамичности дистоний. Данная динамичность связана, скорее всего, не с определенным анатомическим субстратом, а с нарушением взаимодействия между структурами базальных ганглиев, ствола мозга, таламуса, лимбико-ретикулярного комплекса, двигательной коры и ряда других образований центральной нервной системы вследствие нарушения обмена нейромедиаторов в этих структурах, что и составляет органический нейродинамический субстрат дистонии (Орлова О.Р., 1997).

Динамичность дистонии видится хотя бы в том, что генерализованная ее форма обычно начинается с фокальных дистонических расстройств, дебют которых часто приходится на детский, подростковый возраст. Чем в более старшем возрасте начинается фокальная дистония, тем менее вероятна ее последующая генерализация. Зависимость и изменчивость дистонии уменьшаются при определенных положениях тела. Как правило, все проявления дистонии уменьшаются или исчезают, когда пациент лежит, и усиливаются, когда стоит.

Оказывают свое влияние на выраженность дистонии эмоциональное и функциональное состояние пациента. Например, уменьшение или исчезновение дистонии отмечается во сне, утром после пробуждения, после приема алкоголя, в состоянии гипноза. Выявлена возможность кратковременного волевого контроля дистонии и, наоборот, усиление гиперкинезов при стрессе, переутомлении. Очень ярко эта особенность проявляется на приеме у врача, когда во время 10-20 минутной беседы могут исчезнуть все проявления дистонии, но лишь только пациент покинул кабинет врача, они возобновляются с новой силой. Эта особенность может вызвать у врача недоверие к больному, даже подозрение в симуляции.

Вполне типичными для всех видов дистоний являются ремиссии, но наиболее типичны ремиссии для фокальных дистоний. Чаще, чем при других формах, они наблюдаются у больных спастической кривошеей (у 20-30%), когда симптомы спонтанно могут полностью исчезнуть на месяцы и годы даже через несколько лет от начала болезни. При экзацербации спастической кривошеи иногда наблюдается феномен инверсии ротации - смены направления насильственного поворота головы. Менее характерны ремиссии для писчего спазма и других фокальных дистоний, однако при писчем спазме также наблюдается феномен инверсии - переход писчего спазма на другую руку.

Динамичность дистоний проявляется также в нередко встречающихся случаях сочетания фокальных форм дистонии и перехода одних форм в другие. При сочетании двух и более фокальных форм, как правило, клинические проявления одной формы преобладают, а другие могут быть субклиническими, причем симптомы стертой формы часто появляются раньше симптомов клинически выраженной формы. Например, за несколько лет до начала спастической кривошеи приблизительно у 1/3 больных отмечаются трудности при письме или частое моргание, однако диагностируется писчий спазм или блефароспазм уже после появления симптомов кривошеи. Бывают случаи, когда после ремиссии одна фокальная форма дистонии полностью сменяется другой, причем таких эпизодов у одного больного может быть несколько. Классическим является сочетание блефароспазма и оромандибулярной дистонии. При этом обычно вначале появляется блефароспазм (первая стадия лицевого параспазма), а затем к нему присоединяется оромандибулярная дистония (вторая стадия лицевого параспазма).

Имеется ряд особенностей, общих для всех фокальных дистоний, хотя каждая клиническая форма дистонии вносит свои коррективы в такие почти облигатные составляющие дистоний, как дистонические позы, корригирующие жесты, парадоксальные кинезы.

В качестве дистонической позы при блефароспазме наблюдается закрывание, зажмуривание глаз либо частое моргание. Для оромандибулярной дистонии характерны дистонические позы в периоральной области, языке, тризм. Спастическая кривошея проявляется ротацией либо наклоном головы. При писчем спазме поза кисти напоминает «руку акушера». Патологические позы, которые возникают в глотательных и голосообразующих мышцах при спастической дисфагии и дисфонии, можно рассмотреть при специальном ЛОР-обследовании.

Корригирующими жестами обозначают специальные приемы, которые пациент использует для кратковременного устранения или уменьшения дистонического гиперкинеза. Как правило, это либо прикосновение рукой к любой точке заинтересованной области, либо имитация каких-то манипуляций в этой области. Например, больные спастической кривошеей для уменьшения гиперкинеза прикасаются рукой к щеке или любой другой точке на голове либо имитируют поправление очков, прически, галстука; больные с блефароспазмом - потирают переносицу, снимают и надевают очки; при оромандибулярной дистонии на короткое время помогает жевание резинки, сосание конфеты, а также наличие во рту палочки, спички, сигареты или какого-либо иного предмета; при писчем спазме трудности письма можно временно уменьшить, если здоровую руку положить поверх «больной».

Термином «парадоксальные кинезы» обозначают кратковременное уменьшение или устранение гиперкинеза путем изменения характера действия (смена локомоторного стереотипа). К примеру, больные писчим спазмом легко пишут мелом на доске, ротация головы у больных спастической кривошеей может уменьшиться или исчезнуть при беге или вождении автомобиля, у больных спастической дисфонией голос «прорезывается» при пении или крике, а у больных амбулаторным спазмом стопы ее патологической позы не возникает при ходьбе на цыпочках или спиной вперед.

У пациентов, страдающих мышечными дистониями, избирательно нарушается выполнение некоторых действий, осуществляемых мышцами, формирующими дистоническую позу, и этот феномен получил название дистонии действия. При блефароспазме страдает действие - удержание глаз открытыми, при спастической кривошее - удержание головы в прямом положении, при писчем спазме нарушено письмо, при оромандибулярной дистонии могут быть нарушены речь, прием пищи. В случае спастической дисфагии и дисфонии нарушаются глотание и голос. При амбулаторном спазме стопы расстроена обычная ходьба. В то же время другие действия, выполняемые той же группой мышц, совершенно не нарушены. Например, пациент с писчим спазмом может прекрасно пользоваться «больной» рукой при всех бытовых действиях.

Кратко рассмотрим некоторые отдельные, наиболее часто встречающиеся клинические варианты дистоний.



Спастическая кривошея.

Спастическая кривошея - самая частая фокальная форма дистонии. Сущность дистонического синдрома при ней - нарушение удержания головы в прямом положении, что проявляется ротацией или наклоном головы. Спастическая кривошея обычно начинается в возрасте 30-40 лет, в 1,5 раза чаще наблюдается у женщин, почти никогда не генерализуется, может сочетаться с писчим спазмом, блефароспазмом и другими фокальными дистониями. У 1/3 больных наблюдаются ремиссии.

Спастическая кривошея представляет собой сегментарную форму фокальной дистонии и подразделяется на тоническую, клоническую и клонико-тоническую формы, а в зависимости от направления поворота головы – переднюю, заднюю и боковую формы (антеро-, ретро- и латероколлис). При отсутствии на протяжении ряда лет генерализации дистонии, спастическую кривошею можно считать самостоятельной нозологической формой. Наблюдается выраженное влияние шейно-тонических рефлексов на степень клинических проявлений. Так, кривошея уменьшается или проходит в положении больного лежа, усиливается при вставании и ходьбе; характерно и значительное облегчение от корригирующих жестов – поддерживания или простого касания головы рукой нередко в весьма вычурной позе. Тоническая форма может сопровождаться болями в шее и надплечье. Кривошея может быть результатом ирритации шейных корешков двигательных спинномозговых нервов патологически извитыми сосудами, арахноидальными спайками (периферическая форма).

Интересна история изучения спастической кривошеи. К началу ХХ-го века большинство исследователей придерживались психогенной теории, согласно которой спастическая кривошея возникала аналогично тику, развиваясь у эмоционально лабильных, психически неуравновешенных лиц. Часто повторяемое целенаправленное движение, приобретало впоследствии непроизвольный характер из-за раздражения периферической рефлекторной дуги.

Подобного рода трактовка этиологии спастической кривошеи имела достаточно веские причины. Действительно, рядом исследований было установлено наличие изменений психологического статуса у больных спастической кривошеей - повышенный уровень тревожности, склонность к депрессивным состояниям, повышенная ранимость, робость. Но последующие работы, посвященные этой теме, выявили отсутствие специфических изменений личности у этих больных, а имеющиеся отклонения в психологическом статусе рассматривались как неспецифические поведенческие реакции на хроническое заболевание. В дальнейшем признание спастической кривошеи органическим заболеванием центральной нервной системы привело к практически полной несостоятельности психогенной теории.

Имела место инфекционная концепция возникновения спастической кривошеи, в подтверждение которой приводились наблюдения ее сочетания с ревматизмом, нейросифилисом. При резком подъеме заболеваемости эпидемическим энцефалитом Экономо в первой четверти ХХ-го века развитие спастической кривошеи связывали с вирусным поражением подкорковых структур, и эту теорию поддерживали Л.С. Петелин (1970), П.М. Альперович, В.Д. Билык (1987). К настоящему времени существует лишь мнение о том, что энцефалиты становятся этиологическим фактором симптоматической спастической кривошеи в единичных случаях (Орлова О.Р., 1989; Defazio G. et al., 1998; Overview A., 2000).

Имели место сообщения о формировании картины спастической кривошеи у лиц, принимающих нейролептические препараты (Петелин Л.С., 1970), что косвенно доказывало наличие биохимического дефицита в экстрапирамидной системе. Отмечена также связь между спастической кривошеей и тиреотоксикозом, токсическим воздействием угарного газа, поражениями подкорковых структур головного мозга сосудистыми, травматическими, онкологическими процессами, интоксикациями.

Не утратила своей значимости периферическая концепция происхождения спастической кривошеи, когда на фоне патологических процессов в позвоночнике возникают патологические корешковые реакции, способные путем рефлекторных влияний вызвать насильственный поворот головы и шеи. Данная концепция перекликается с нейроваскулярной периферической, подтверждаемой интраоперационно верифицированными наблюдениями компрессии интракраниальной порции добавочного нерва располагающимися рядом сосудами, зубовидными связками.

Еще в ХIХ-м веке появились описания семейных случаев спастической кривошеи, а затем был подтвержден возможный аутосомно-доминантный тип передачи с низкой пенетрантностью гена и преобладанием пенетрантности у женщин. Проведенные генетические исследования выявили локализацию патологического гена на хромосоме 9q34 в локусе DYT1. По литературным данным наследуются от 2 до 15% фокальных дистоний, в 5,9% случаев выявлена наследственная предрасположенность. Удельный вес генетического фактора составляет 30-40%.

Наконец, основными провоцирующими факторами дебюта спастической кривошеи считаются психический стресс и периферические травматические воздействия, в том числе избыточные нагрузки на заинтересованные мышцы. Считается, что от 9 до 27,7% больных имели травму головного мозга или травму шеи, предшествующую началу заболевания. Само начало заболевания, как правило, постепенное, когда незаметно появляется насильственный поворот или наклон головы. Некоторые больные отмечают появление болей и напряжение мыщц шеи еще до появления отчетливого гиперкинеза.

Классификационно выделяют первичную и вторичную спастическую кривошею. Первичная спастическая кривошея - идиопатическая, возникающая спорадически, реже выявляется наследственная отягощенность. Вторичная спастическая кривошея (симптоматическая) выявляется при ряде патологических состояний: гепатолентикулярной дегенерации, болезни Галлервордена-Шпатца, опухоли мозга вентрикулярной и субтенториальной локализации, хорее Генгтингтона, сосудистых, токсических поражениях мозгового ствола и др.

По характеру насильственных движений выделяют:

1. тоническую форму - с преобладанием мышечного напряжения;

2. клоническую форму – в клинике ведущее значение имеет тремор головы;

3. тонико–клоническую форму, то есть комбинированный вариант.

По скорости течения патологического процесса можно выделить медленно прогрессирующее, стационарное, на долю которых приходится 54,0% случаев и быстро прогрессирующее течение - 45,5% (Лапоногов О.А. и др., 1984). Характерно волнообразное течение спастической кривошеи. Основная клиническая симптоматика развивается, как правило, в течение 1-1,5 лет. В начале заболевания больные способны усилием воли останавливать развитие гиперкинеза, позже тонические сокращения мышц нарастают, и насильственная позная установка головы становится практически постоянной, заболевание почти теряет пароксизмальность. Характерен ряд клинических особенностей спастической кривошеи, описанных при всех клинических вариантах фокальных форм дистоний (Лихачев С.А., Рушкевич Ю.Н., 2005):

- усиление насильственного непроизвольного поворота, наклона, запрокидывания головы и шеи при физической и/или эмоциональной нагрузке;

- значительное уменьшение тонических спазмов мышц шеи в покое, во время сна или их полное исчезновение;

- ослабление выраженности тортиколлиса под влиянием алкоголя;

- наличие корригирующих жестов, когда больной с помощью специального приема прикосновения пальца, руки к подбородку, щеке, затылку, не применяя при этом никакой силы, может остановить или значительно уменьшить выраженность гиперкинеза.

В гиперкинез при спастической кривошее вовлекаются трапециевидная, ременная, кивательные мышцы, нередко передняя лестничная мышца, мышца поднимающая лопатку. У части больных спастической кривошеей регистрируются насильственные движения в одной руке в виде дрожания или хореоатетоза

В 20-30% случаев регистрируется спонтанная ремиссия, продолжительность болезни до ремиссии в среднем 3 года. Описаны случаи инверсии спастической кривошеи - смены стороны ротации головы (Орлова О.Р., 1989; Мякотных В.С., 1995).

Тяжесть заболевания зависит от скорости прогрессирования процесса, выраженности клинической картины, а также от частоты и времени наступления ремиссий. Э.И. Кандель (1981) выделял четыре степени тяжести спастической кривошеи:

1-я степень, легкая, для которой характерно появление признаков спастической кривошеи при нагрузках, возможность волевого контроля за появлением гиперкинеза;

2-я степень, умеренная, характеризующаяся возможностью удержания головы в вертикальном положении на короткое время без использования для этого жестов-агонистов;

3-я степнь, тяжелая - удержание головы в вертикальном положении с помощью корригирующих приемов, значительные затруднения при самообслуживании, полная утрата трудоспособности;

4-я степень, очень тяжелая - голова не выводится в вертикальное состояние даже при помощи рук, самообслуживание резко нарушено.

В последнее время тяжесть спастической кривошеи оценивают по рейтинговым шкалам TWSTRS (Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale) и др.

По мере прогрессирования заболевания развивается ряд вторичных изменений в шейном отделе позвоночника: шейный спондилез, унковертебральные артрозы, которые приводят к развитию корешковых болей, компрессионных изменений позвонков, в результате чего болевой синдром стойко нарастает. Спастическая кривошея прогрессирует в среднем 2-5 лет, после чего течение принимает стационарный характер. У отдельных больных удается наблюдать трансформацию спастической кривошеи в описанную ниже торсионную дистонию, что может расцениваться как один из аргументов, позволяющих признавать патогенетическую общность этих клинических форм экстрапирамидной патологии.

Писчий спазм

Писчий спазм и другие формы профессиональных спазмов возникают в возрасте 20-30 лет, одинаково часто у мужчин и женщин; среди больных преобладают люди «пишущих» профессий (врачи, учителя, юристы, журналисты) а также музыканты.

Часто писчий спазм и его аналоги (профессиональные дистонии) развиваются на фоне предшествующих травм руки или другой патологии нейромоторного аппарата. Ремиссии при писчем спазме редки и, как правило, непродолжительны. Нередко появление первых признаков писчего спазма при хроническом переутомлении кисти и психоэмоциональном стрессе.

Профессиональные спазмы мышц руки у музыкантов, машинисток, парикмахеров, ювелиров, часовщиков, а также у спортсменов (теннисистов, игроков в гольф, бильярдистов) нередко обусловлены тендовагинитом на почве хронического перенапряжения мышечно-суставного аппарата. Основное отличие профессиональных дистоний от локальных форм центральных дистоний - выраженный болевой компонент, сопровождающий мышечный спазм. Необходимо предупреждать действие факторов, вызывающих спазмы. Интересны факты облегчения страдания на фоне лечения у ортопеда при использовании лечебной физкультуры, иглорефлексотерапии, физиотерапии, что часто подтверждает не столько экстрапирамидный, сколько периферический генез рассматриваемых вариантов дистоний.



Блефароспазм и оромандибулярная дистония.

Эти формы начинаются обычно в возрасте после 45 лет, нередко у пожилых и даже престарелых лиц. Как правило, симптомы оромандибулярной дистонии появляются через несколько лет после появления блефароспазма, поэтому эти два варианта фокальных дистоний нам показалось целесообразным рассматривать вместе.

Блефароспазм проявляется тоническим (зажмуривание) или клонико-тоническим гиперкинезом круговой мышцы глаз. Преобладание клонического компонента приближает его по форме к тику (насильственное моргание). Как самостоятельная нозологическая форма поражения экстрапирамидной системы может иметь ремиттирующее, стационарное или прогрессирующее течение. В других случаях выступает в качестве начального проявления генерализованной торсионной дистонии. Может быть проявлением поражения нервной системы при обострении таких аутоиммунных заболеваний, как системная красная волчанка, синдром Шегрена.

При хронических глазных заболеваниях, особенно сопровождающихся раздражением слизистой оболочки и болевым компонентом, блефароспазм развивается как рефлекторная форма гиперкинеза (Шток В.Н. и др., 2002).

Оромандибулярная дистония (идиопатическая орофациальная дистония, оробуккофациальная дистония) проявляется сложным, преимущественно хореоатетоидным гиперкинезом мимической мускулатуры и языка. Движения напоминают жевательные. В отличие от лицевого параспазма при орофациальной дистонии не бывает блефароспазма, он лишь предшествует орофациальным гиперкинезам. Проявления орофациальной дистонии заметно усиливаются при волнении или под действием других внешних факторов.

Идипатическим вариантом заболевания страдают люди пожилого возраста, поэтому оно иногда называется «поздней дистонией». Данное заболевание часто путают с поздно развивающейся орофациальной дистонией у лиц, длительное время получающих психотропные препараты, особенно нейролептики, а также антипаркинсонические средства, в частности ДОФА-содержащие. Такого рода лекарственная дистония купируется при соблюдении правил назначения, приема и отмены психотропных средств.



Лицевой гемиспазм (судорога Бриссо) проявляется приступообразным клоническим или клонико-тоническим сокращением мышц половины лица. Причиной гемиспазма часто является раздражение или сдавление ствола лицевого нерва спайками или прилежащими сосудами. Фармакотерапия неэффективна, но поставить правильный диагноз и одновременно оказать помощь помогает попытка микрохирургической декомпрессии лицевого нерва.

Лицевой параспазм (двусторонний гемиспазм лица, синдром Мейжа, синдром Брейгеля) - идиопатическая симметричная фокальная дистония мышц лица, при которой сочетаются блефароспазм и орофациальная дистония. Выраженность эпизодов тонического гиперкинеза в течение дня, нескольких дней и т.д. существенно варьирует. Ночью гиперкинез проходит. Провоцирующими факторами могут быть быстрое изменение направления взора, ходьба, психоэмоциональное напряжение. На связь с изменениями психики указывают депрессивный фон настроения, клинически выраженная или скрытая депрессия, маниакально-депрессивный психоз.

Спастическая дисфония

Спастическая дисфония выражается в непроизвольных движениях голосовых связок. Существует два типа данного расстройства. Аддукционный тип спастической дисфонии характеризуется тем, что во время произнесения звука голосовые складки смыкаются вместе, что встречается в 85 – 90 %. При абдукционном типе спастической дисфонии голосовые связки наоборот размыкаются.

Обычно спастическая дисфония встречается у взрослых в возрасте 30 – 40 лет. Причина этого заболевания пока что неизвестна, так же как невыяснены факторы, влияющие на возникновение этой патологии. Данное заболевание не передается по наследству.

При аддукционном типа спастической дисфонии отмечается натянутый, напряженный, неестественный голос. Это происходит в результате того, что голосовые связки смыкаются слишком близко. При абдукционном типе спастической дисфонии связки удаляются друг от друга, в результате чего голос становится как бы беззвучным, воздушным. В обоих случаях проявления этой патологии могут меняться каждый день. Люди, страдающие спастической дисофнией, отмечают, что им трудно общаться с незнакомыми или выступать публично. Особенное затруднение вызывает общение по телефону.

Как и многие виды дистонии, проявления спастической дисфонии связаны в большинстве своем с определенным типом активности. Другие функции гортани, такие как дыхание, не нарушены. Иногда голос может быть нормальным при пении или смехе, однако во время обычного разговора проявляется его патология. Это свойство данного заболевания в сочетании с изменением характеристик голоса при эмоциональном напряжении, иногда приводит к ошибочному представлению о психических причинах ее возникновения. Однако спастическая дисфония не является психиатрическим или психологическим заболеванием.

Так как спастическая дисфония – это расстройство двигательной функции голосовых связок, то исследование гортани при этой патологии необходимо во время разговора. Обычно это расстройство голосовых связок проявляется в виде их коротких спастических движений, которые иногда даже трудно выявить. Это особенно характерно при осмотре гортани и голосовых связок при ригидной эндоскопии, во время которой пациент вынужден высунуть язык. Поэтому желательно для диагностики спастической дисфонии применять гибкую фиброскопическую технику.



Пароксизмальные формы дистонии

Пароксизмальные формы дистонии являются редкими формами и имеют ряд общих черт: наследственный характер с разной степенью пенетрантности патологического гена; многовариантность внешнего проявления с частым сочетанием разных форм гиперкинеза: хорея, тики, баллизм и др.; пароксизмальное возникновение гиперкинеза; относительная непродолжительность эпизода - секунды или минуты (редко часы); различие по механизму возникновения - либо без видимых провоцирующих моментов, либо после эмоционального стресса или определенной физической нагрузки целенаправленного действия (кинезигенные формы пароксизмальных гиперкинезов). Выделение только данных вариантов дистоний в качестве пароксизмальных кажется нам несколько условным, так как определяется только лишь продолжительностью приступа, хотя эта продолжительность в значительной степени варьирует.

Особенности разных вариантов пароксизмальных дистоний отражаются в их названии: семейный пароксизмальный дистонический хореоатетоз Маунта - Ребека (кинезигенная и некинезигенная формы); кинезигенная пароксизмальная дискинезия (интенционная судорога Рюльфа, чаще наблюдается в руках); пароксизмальная стереотипная гиперэксплексия (сложный непроизвольный психомоторный акт в ответ на внешнее раздражение, как правило, по миновании амнезируется); ночная пароксизмальная дистония (эпизоды гиперкинеза возникают во время сна - вне фазы быстрых движений глаз, продолжаются от нескольких минут до часа и представлены сочетанием разных форм гиперкинезов - чаще хореатетоза, баллизма или торзионной дистонии). 

Так называемые симптоматические пароксизмальные дистонии, наступающие после перенесенных травм, нейроинфекций, интоксикаций, имеют с этими факторами, по-видимому, лишь внешнюю, временную связь и возникают только у лиц, имеющих наследственную или врожденную предрасположенность в виде предуготованного дефекта экстрапирамидной нервной системы (Шток В.Н. и др., 2002).



Симптоматическая пароксизмальная дистония описана при трех заболеваниях: детском церебральном параличе, рассеянном склерозе и гипопаратиреозе.

Пароксизмальные дистонии, проявляющиеся внезапными приступами непроизвольных движений и патологических поз, которые никогда не сопровождаются нарушением сознания, тем не менее, часто расцениваются ошибочно как истерические или эпилептические припадки. Это связано также и с тем, что иногда гиперкинезы приводят к падению больного, если он не успевает ухватиться за какой-либо предмет (Мякотных В.С., 1995).


1   2   3   4   5


База данных защищена авторским правом ©uverenniy.ru 2016
обратиться к администрации

    Главная страница