Учебно-методическое пособие для врачей Казань 2015 ббк 56. 127, 424 м 96



страница1/5
Дата14.08.2016
Размер0.72 Mb.
ТипУчебно-методическое пособие
  1   2   3   4   5
ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ДОПОЛНИТЕЛЬНОГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ КАЗАНСКАЯ ГОСУДАРСТВЕНАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

Мышечные дистонии

Учебно-методическое пособие для врачей

Казань 2015

УДК 616-009.1

ББК 56.127, 424

М 96

Авторы: сотрудники кафедры неврологии, рефлексотерапии и остеопатии КГМА к.м.н., доцент Миндубаева Л.Ж. к.м.н., доцент Каримова Г.М.


Учебно-методическое пособие посвящено проблеме мышечных дистоний, занимающих третье по частоте место среди всех расстройств движений, и, тем не менее, считающихся достаточно редким заболеванием. В пособии отражены современные генетические, патофизиологические, диагностические и лечебные аспекты мышечных дистоний. Учебное пособие может быть рекомендовано неврологам, рефлексотерапевтам, врачам общей практики.

Рецензенты:

Доцент кафедры неврологии и нейрохирургии ФПК и ППС КГМУ, д.м.н. А.А. Якупова

Доцент кафедры неврологии и мануальной терапии ГБОУ ДПО КГМА Минздрава России, к.м.н. Д.Х. Хайбуллина

Учебно-методическое пособие утверждено и рекомендовано к изданию Методическим советом ГБОУ ДПО КГМА Минздрава России от 29 апреля 2015г. (протокол № ….). С учебным пособием можно ознакомиться в библиотеке ГБОУ ДПО КГМА Минздрава России по адресу: 420012, г. Казань, ул. Муштари, д.11



ОГЛАВЛЕНИЕ

Список сокращений …………………...……………………………..…...4

Введение……………………………………………………………............5

Глава 1.Эпидемиология……………….……………………….……….…7

Глава 2.Классификация ………………………………………..…….…...9

Глава 3.Клиника…………………………………………….…….……....18

3.1. Спастическая кривошея………………………………………..…....21

3.2. Писчий спазм………………………………………………………....27

3.3. Блефароспазм и оромандибулярная дистония……………………28

3.4. Спастическая дисфония……………………………………………..30

3.5. Пароксизмальные формы дистонии…………………………….….31

3.6. Торсионная дистония…………………………………………….…..32

3.7. Особые формы дистонии…………………………………………....36

3.8. Дистонии наследственно-дегенеративного характера…………....37

3.9. Атетоз………………………………………………………………….39

Глава 4. Диагноз и дифференциальный диагноз дистоний……….…...40

Глава 5.Этиология и патогенетические механизмы……………….…..46

Глава 6. Лечение…………………………………………………………..50

6.1. Общие принципы лечения…………………………………………...51

6.2. Ботулинотерапия……………………………………………………..53

6.3. Принципы лечения отдельных форм……………………………….55

6.4. Хирургическое лечение …………………………………………..…58

6.5. Акупунктура………………………………………………..………....62

Заключение…………………………………………………………….…...65

Список литературы……………………………………………….…….....66

Список сокращений.
АРТ – аурикулярная рефлексотерапия

ГАМК – гамма-аминомасляная кислота

ИРТ – иглорефлексотерапия

МРТ – магнитно-резонансная томография

РНК – рибонуклеиновая кислота

ЦНС – центральная нервная система

ЭМГ – электромиография

GPP – Good Pharmacy Practice (Надлежащая Аптечная Практика)

EFNS – European Federation of Neurological Societies

ESDE – Epidemiological Study of Dystonia in Europe

MDS – Movement Disorder Society

SNAP-25 – Synaptosomal-associated protein 25



Введение

Термин «дистония» был предложен B.S. Oppenheimer в 1911 г., применившим его как «dystonia musculorum deformans» для определения генерализованной дистонии с дебютом в детском возрасте. Автор использовал его для обозначения «синдрома постоянных мышечных сокращений, часто вызывающих повторяющиеся, «скручивающие» движения либо патологические позы туловища, шеи, рук, ног и спазмы мышц лица».

Но до сего времени, спустя практически 100 лет, нет полного единства в определении самого понятия дистонии, точнее мышечной дистонии, и в различных руководствах разными авторами данный термин приводится в различной степени отличающихся друг от друга интерпретациях. Скорее, можно применить термин «дистония» в качестве обозначения только одного из 8 видов гиперкинезов, выделенных в Международной классификации двигательных расстройств в 1985 г. (другие гиперкинезы - тики, тремор, хорея, миоклонии, баллизм, атетоз, акатизия), хотя в некоторых случаях указанные гиперкинезы могут сопутствовать типично дистоническим при отчетливом клиническом преобладании последних.

Дистония – это гиперкинез, но гиперкинез совершенно особого рода, характеризующийся непроизвольными медленными (тоническими) или повторяющимися быстрыми (клонико–тоническими) «выкручивающими» движениями конечностей и туловища. Дистонический гиперкинез многообразен и включает в себя кратковременные дистонические спазмы и относительно ритмичный дистонический тремор. Проявляется дистоническими движениями, возникающими в различных частях тела во время произвольных действий и вызывающими нарушение последних, а также дистоническими позами.

С другой стороны, дистонию можно представить себе как синдром, при котором происходит постоянное либо спазматическое сокращение мышц, затрагивающее как мышцу – агонист, так и противодействующую ей мышцу - антагонист. Эти мышечные спазмы часто непредсказуемы, вызывают нарушение произвольных действий, боль и изменяют нормальное положение тела, что и приводит к так называемым дистоническим позам.

Достаточно краткое и вместе с тем емкое определение дистонии приводит О.С. Левин (2005): дистония - синдром, характеризующийся медленными (тоническими) или повторяющимися быстрыми (клонико-тоническими) движениями, вызывающими вращение (отсюда термин «торсионная дистония» - от лат. torsio - вращение, скручивание), сгибание или разгибание туловища и конечностей с формированием патологических поз.

Автор указывает на то, что в отличие от более быстрого и хаотичного хореического гиперкинеза рисунок дистонического гиперкинеза более стереотипен и упорядочен. Характерная особенность дистонического гиперкинеза - возникновение или усиление при произвольных движениях. Дистоническая поза первоначально имеет преходящий характер, возникает лишь при определенном движении, но постепенно становится постоянной, сохраняясь и в покое.

Эта эволюция дистонии весьма характерна, наряду с другими проявлениями динамичности гиперкинезов:



  • улучшение после сна,

  • влияние корригирующих жестов и изменений позы (дистония часто усиливается в вертикальном положении и уменьшается в горизонтальном),

  • наличие парадоксальной кинезии (уменьшение гиперкинеза при изменении привычного двигательного стереотипа),

  • колебания симптоматики,

  • влияние эмоционального состояния.

Признаки динамичности гиперкинезов, включая возможность кратковременной произвольной коррекции патологической позы, позволяют отличить дистонию от заболеваний скелетно-мышечной системы, вызывающих более фиксированные изменения позы и определяемых как псевдодистонии (Левин О.С., 2005).

Наконец, в последние годы все чаще и чаще мышечные дистонии относят к разряду органических заболеваний нервной системы, проявляющихся избирательным повышением мышечного тонуса, что, в свою очередь, приводит к формированию патологических поз и нарушению определенных действий.



Эпидемиология дистоний

Дистония занимает третье по частоте место среди всех расстройств движений, и, тем не менее, считается достаточно редким заболеванием.

Данные о распространенности дистонии в популяции довольно противоречивы, и разброс показателей встречаемости данной патологии колеблется от 3-4 до 30-40 больных на 100 000 населения, то есть до 0,03%.

Имеются результаты эпидемиологических исследований по ряду стран и даже народностей. Например, распространенность первичной дистонии составляет 11,1 на 100 000 населения для случаев с ранним началом у евреев-ашкенази (данные из региона Нью-Йорк), 60 случаев на 100 000 населения для форм с поздним развитием (выборка из Северной Англии), 300 на 100 000 для случаев с развитием в возрасте позже 50 лет (данные из Северного Тироля, Германия).

Почти 90% случаев составляет первичная (идиопатическая) дистония, которая проявляется только дистоническим гиперкинезом и имеет наследственный характер, но бывает представлена как семейными, так и спорадическими случаями. При раннем дебюте (до 15 лет) дистония обычно имеет четко наследственный характер, часто начинается с одной ноги, а затем генерализуется, вовлекая туловище. При более позднем начале (после 21 года) дистония чаще представлена спорадическими случаями, первично вовлекает мышцы верхней части тела, а в дальнейшем чаще остается фокальной.

В классическом варианте она наследуется по аутосомно-доминантному типу и связана с мутацией в локусе DYT1 на 9-й хромосоме, кодирующем белок торсин А. Реже встречаются другие варианты генерализованной дистонии с наследованием по аутосомно-рецессивному или рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу (Иванова-Смоленская И.А. и др., 1998; Левин О.С., 2005).

Фокальные формы встречаются примерно в 10 раз чаще, чем генерализованные. К числу частых фокальных вариантов относятся краниальная дистония, включающая блефароспазм и оромандибулярную (орофациальную) дистонию, и цервикальная дистония. Сочетание орофациальной дистонии с гиперкинезом других мышц лица, в том числе с блефароспазмом и дистонией мышц шеи (сегментарная краниоцервикальная дистония), обозначают как синдром Мейжа (Левин О.С., 2005). Изучение распространенности дистоний, проведенное в 8 европейских странах (ESDE), выявило частоту первичной дистоний 15,2 случая на 100 тыс. населения, фокальных форм – 11,7.

Распространенность спастической кривошеи в странах Европы достигает 5,7 больных на 100 тыс. человек, в то время как распространенность блефароспазма - 3,6, писчего спазма – 1,4.

Вторичная (симптоматическая) дистония составляет не более 5–10% случаев дистонии. Чаще всего она возникает после очагового повреждения базальных ганглиев или таламуса (например, при инсульте), развиваясь спустя несколько месяцев, иногда на фоне регресса гемипареза («отставленная» дистония). Дистония конечности изредка возникает на фоне тяжелой рефлекторной симпатической дистрофии, развившейся после периферической травмы. Важнейшей причиной вторичной дистонии служит воздействие лекарственных средств, прежде всего нейролептиков, метоклопрамида, препаратов леводопы.

Наконец, имеются многочисленные сведения о семейном характере заболеваний, и вопросы генетики дистоний продолжают изучаться. До последнего времени считалось, что генерализованная дистония может наследоваться как доминантно, так и рецессивно. Генетические механизмы фокальных дистоний менее известны, хотя замечено, что около 2% фокальных дистоний наследуются, а у 1/3 больных блефароспазмом и спастической кривошеей в семьях отмечались другие двигательные расстройства (тики, тремор и т.п.).



Классификация

В зависимости от распределения гиперкинеза по мышечным группам и степени генерализации выделяют 5 форм дистоний, дистонических синдромов:

- фокальная дистония,

- сегментарная дистония,

- гемидистония,

- генерализованная дистония,

- мультифокальная дистония.

Фокальная дистония характеризуется вовлечением мышц какой-либо одной части тела («писчий спазм», «блефароспазм» и др.).

Сегментарная дистония проявляется вовлечением двух смежных частей тела (круговой мышцы глаза и круговой мышцы рта; шеи и руки; тазового пояса и ноги и т.д.).

Гемидистония характеризуется вовлечением мышц одной половины тела (руки и ноги чаще всего). Подобная дистония зачастую симптоматическая и ориентирует врача на диагностический поиск первичного поражения нервной системы.

Генерализованная дистония характеризуется вовлечением мышц всего тела.

Мультифокальная дистония поражает две и более несмежных областей тела (например, блефароспазм и дистония стопы; кривошея и писчий спазм и т.п.).

Фокальные дистонии встречаются гораздо чаще генерализованных и насчитывают шесть основных и относительно самостоятельных форм:

- блефароспазм,

- оромандибулярная дистония,

- спастическая дисфония,

- спастическая кривошея,

- писчий спазм,

- дистония стопы.

Но разделение дистоний на фокальные и генерализованные отражает лишь синдромальный принцип классификации. Формулировка же диагноза должна включать и нозологический принцип - название болезни. Наиболее полная нозологическая классификация дистоний была представлена в Международной классификации экстрапирамидных расстройств (1981). В этой классификации выделяются первичные и вторичные формы дистоний. При первичных формах дистония - это единственное неврологическое проявление. Они могут быть как наследственными, так и спорадическими.

Вторичные дистонии проявляются при известных и диагностированных заболеваниях нервной системы и обычно сопровождаются другими неврологическими нарушениями. У детей это возникает на фоне детского церебрального паралича (ДЦП), болезни Вильсона, болезней накопления; у взрослых, в том числе у пожилых - как результат инфаркта мозга, опухоли, дегенеративных процессов, применения лекарственных средств и т.д. Таким образом, диагностика классификационно строится на этиологическом принципе.

Группу первичной дистонии составляют:

- наследственная дистония;

- дистония, связанная с другими наследственными заболеваниями;

- спорадическая (идиопатическая) дистония.

Группу вторичной (симптоматической) дистонии составляют:

- дистонические синдромы на фоне органического поражения мозга (опухоли, травмы, последствий инсульта, инфекции и др.);

- лекарственные (в основном нейролептические) дистонии.

Выявление синдрома паркинсонизма, судорожных приступов, деменции, атаксии, глазодвигательных расстройств, слабости, спастичности подразумевает наличие вторичной (симптоматической) дистонии. Важным исключением, как указано выше, является лекарственная дистония, обусловленная действием веществ, блокирующих рецепторы дофамина (острая дистоническая реакция и «медленная» дистония), клиника которой обычно представлена только дистонией.

Наиболее распространенной является группа первичной, идиопатической дистонии, к которой относится большинство ее фокальных форм.

Отдельной подкатегорией дистонии выделяются «дистония-плюс» - синдромы. При этих наследственных расстройствах дистония сочетается с другими неврологическими синдромами, но, как и при первичных дистониях, отсутствуют свидетельства нейродегенеративных проявлений. Данная группа заболеваний включает ДОФА-чувствительную дистонию (DYT-14), миоклонус-дистонию и дистонию-паркинсонизм с быстрым началом.

Существует классификация дистонии, основанная на принципе распределения дистонических синдромов в разных регионах тела человека. Поскольку в дистонический гиперкинез может вовлекаться любая область тела, клинический рисунок дистонического синдрома у каждого конкретного больного зависит от распределения и сочетания дистонических поз в разных областях тела, и определяющей характеристикой дистонии является при этом формирование типичных дистонических поз, многие из которых имеют собственные, иногда образные названия. Наиболее характерные дистонические позы и синдромы приведены в таблице 1 (по О.Р. Орловой, 1998).



Таблица 1. Характерные дистонические позы и синдромы (по О.Р. Орловой, 1998)

Область тела

Дистоническая поза

Дистонический синдром

Лицо

Зажмуривание глаз

Блефароспазм

Отведение глазных яблок вверх и в других направлениях

Окулогирный спазм

Открывание или искривление рта, гримаса улыбки, искривление губ, щек, языка

Оромандибулярная дистония

Сжимание челюстей

Тризм

Шея

Поворот головы в сторону, наклон ее к плечу, вперед, назад

Тортиколлис латеро-, анте-, ретроколлис

Туловище

Искривление в сторону

Сколиоз, тортипельвис

Переразгибание назад

Гиперлордоз (поза «павлина»)

Наклон вперед

Поза «поклона»

Напряжение, перекашивание мышц живота

«Танец живота»

Проксимальные отделы конечностей

Пронация плеча, предплечья, бедра с заведением конечности назад

Торсионный спазм

Дистальные отделы конечностей

Сгибание в запястье с вытягиванием пальцев

Атетоид

Плантарное сгибание стопы с тыльным сгибанием большого пальца

«Стопа балерины»

Современная классификация рассматриваемой патологии может базироваться на локализации гиперкинезов (вовлекаемых частях тела), возрасте начала симптомов и этиологии. При этом термин «первичная торсионная дистония» был предложен вместо длительно использовавшегося термина «идиопатическая дистония».

Диагностика этого состояния должна проводиться, по мнению автора, по следующим клиническим критериям:

– дистония присутствует в качестве единственного симптома заболевания (за исключением тремора и, иногда, миоклоний, которые не противоречат диагнозу первичной дистонии);

– типично отсутствие лабораторных и нейровизуализационных изменений, а также драматического ответа на препараты леводопы (дофа-чувствительная дистония по этой классификации относится к вторичным формам);

– типично отсутствие анамнестических данных об известных патологических факторах (инфекция, травмы, токсины и т. п.), способных вызвать синдром дистонии.

Считается, что формы первичной торсионной дистонии и «дистонии-плюс» в большинстве случаев имеют генетическую причину. На сегодняшний день как минимум 16 различных типов дистонии могут быть дифференцированы генетически, и эти формы обозначаются как DYT 1-15.

Вторичные дистонии составляют большую и разнообразную группу, включая лекарственно-индуцированные и дистонии, обусловленные приобретенными причинами и внешними факторами (например, травмами центральной и периферической нервной системы, инсультом, нейроинфекцией, демиелинизирующими и неопластическими процессами).

Группа «дистония-плюс» включает дистонические синдромы, сочетающиеся с другими дополнительными неврологическими проявлениями; при этом результаты клинических и лабораторных исследований позволяют предполагать наличие определенных нейрохимических нарушений без признаков нейродегенерации (дофа-чувствительная дистония, миоклонус-дистония, дистония-паркинсонизм с ранним началом симптомов). Пароксизмальная дистония характеризуется кратковременными эпизодами дистонии, при сохранении нормального неврологического статуса между пароксизмами.

Наконец, псевдодистония включает обширный ряд самых разных заболеваний, сопровождающихся нарушениями позы, которые могут напоминать дистонию.

В практических целях наиболее удобно, пожалуй, деление дистоний на фокальные, сегментарные, гемидистонии, генерализованные и мультифокальные формы.

В сборнике официальных рекомендаций Европейской федерации неврологических обществ (European Federation of Neurological Societies, EFNS)(EFNS, 2006) опубликованы данные консенсуса EFNS и Общества двигательных расстройств (Movement Disorders Society, MDS) по проблеме дистонии (Albanese A. et al., 2006). Современная классификация дистонии согласно рекомендациям EFNS-MDS (Albanese A. et al., 2006) строится на 3-х осях:

ось А - этиология,

ось В - возраст начала,

ось С - распределение пораженных областей тела.

Приведем данную классификацию дистонии с комментариями.

Ось А - этиология

- первичная (идиопатическая): дистония является единственным клиническим симптомом, и отсутствуют идентифицируемые экзогенные причины либо другие наследственные или дегенеративные заболевания (пример: дистония Оппенгейма);

- дистония-плюс: дистония является существенным симптомом, но сочетается с другими двигательными расстройствами; отсутствуют данные о нейродегенеративном процессе (пример: миоклонус-дистония);

- наследственно-дегенеративная: дистония является существенным симптомом среди других неврологических проявлений наследственно-дегенеративного характера (пример: болезнь Вильсона-Коновалова);

- вторичная: дистония является симптомом установленного неврологического заболевания, например фокального поражения мозга, воздействия лекарств или химических соединений (пример: дистония вследствие опухоли мозга, off-дистония при болезни Паркинсона);

- пароксизмальная: дистония в виде коротких эпизодов с нормальным состоянием в промежутке; эти расстройства классифицируют как идиопатические (часто семейные, хотя встречаются также и спорадические случаи) и симптоматические ввиду большого количества причин. Известны три основные формы пароксизмальной дистонии в зависимости от триггерного фактора: пароксизмальная кинезигенная дискинезия (ПКД) - атаки вызываются внезапным движением; пароксизмальная дистония, вызванная упражнениями (ПДВУ) - причиной являются различные упражнения, такие как ходьба или плавание; пароксизмальная некинезигенная форма (ПНКД) - провокаторами являются алкоголь, кофе, чай и др.



Ось В - возраст начала заболевания

- раннее начало (до 20–30 лет): обычно гиперкинез начинается в ноге или руке и прогрессирует с вовлечением другой руки или ноги;

- позднее начало: обычно гиперкинез начинается с шеи (включая глотку), краниальной мускулатуры и одной руки; имеет тенденцию к локализации с ограниченным прогрессированием на прилежащие мышцы.

Ось С - распределение пораженных областей тела

- фокальная: одна область тела (пример: писчий спазм, блефароспазм);

- сегментарная: смежные области тела (пример: краниальный и цервикальный, цервикальный и верхняя конечность);

- мультифокальная: несмежные области тела (пример: верхняя и нижняя конечность, краниальный и нижняя конечность);

- генерализованная: обе ноги и как минимум одна область тела (обычно одна или обе конечности);

- гемидистония: половина тела (обычно вторично по отношению к структурным поражениям контрлатеральных базальных ганглиев).

При первичных дистониях отсутствуют как структурные изменения при проведении радиологических нейровизуализационных исследований, так и врожденные нарушения метаболизма, которые можно выявить, используя стандартные исследования.

Большинство первичных дистоний являются фокальными или сегментарными по распространенности с дебютом во взрослом возрасте. Хотя много пациентов с первичными дистониями не сообщают о наличии подобной патологии у родственников, генетическая причина известна или подозревается при большинстве первичных форм (Bressmann S.B., 2004; Geyer H.L., Bressmann S.B., 2006).



В наше время выделены 6 видов первичных торзионных дистоний:

- дистония Оппенгейма (DYT-1) (Bressmann S.B. et al., 2000),

- дистония с ранним началом (DYT-2) (Khan N.L. et al., 2003),

- «дистония шепота» (DYT-4) (Parker N., 1985),

- краниоцервикальная дистония (DYT-6) (Almasy L. et al., 1997),

- семейный тортиколлис (DYT-7) (Leube B. et al., 1996),

- цервикокраниобрахиальная дистония (DYT-13) (Bentivoglio A.R. et al., 2004).

Картированы 4 хромосомных локуса первичных дистоний и выделен белковый патологический продукт (торсин А) для одного из них (DYT-1).

Торзионная дистония Оппенгейма (DYT-1) наследуется по аутосомно-доминантному принципу с пенетрантностью до 30%. В 94% случаев симптоматика дебютирует с конечностей (Bressmann S.B.et al., 1994). В более 2/3 случаев отмечают прогрессирование в генерализованную или мультифокальную дистонию, хотя у 1/3 пациентов она остается фокальной или сегментарной, обычно в виде писчего спазма или бибрахиальной дистонии (Bressmann S.B. et al., 2000). Прогрессирование обычно отмечают в пределах 5 лет с начала заболевания, но могут отмечать и в более поздний период (Edwards M. et al., 2003).



Поделитесь с Вашими друзьями:
  1   2   3   4   5


База данных защищена авторским правом ©uverenniy.ru 2019
обратиться к администрации

    Главная страница