Общая биология. Генетика




Скачать 246.86 Kb.
Дата04.06.2016
Размер246.86 Kb.
Тестовые задачи (Крок 1)

по медицинской биологии (”Общая биология. Генетика”)
1. Схема генетического контроля белкового синтеза получила название гипотезы оперона. По этой схеме гены функционально неодинаковые: одни из них содержат информацию о расположении аминокислот в молекуле белка фермента, другие выполняют регуляторные функции. Какие гены определяют процесс включения транскрипции в опероне?

  1. промотор и оператор 'Верно

  2. промотор и репрессор

  3. терминатор и оператор

  4. оператор и репрессор

  5. промотор и терминатор

2. У человека в раннем детстве усилился рост зубов и костей. Это произошло вследствие изменения:



  1. Активности генов 'Верно

  2. Количества хромосом

  3. Структуры хромосом

  4. Структуры генов

  5. Активности рибосом

3. Зарегистрировано рождение ребенка со следующими аномалиями: расщепление верхней губы и неба, дефекты сердечно-сосудистой системы, микроцефалия. Кариотип ребенка: 2n=46. При изучении истории болезни роженицы выяснилось, что в период беременности она переболела коревой краснухой. Патологию ребенка можно определить как проявление:



  1. Фенокопии 'Верно

  2. Трисомии с 18-и хромосомы

  3. Моносомии

  4. Генокопии

  5. Трисомии с 13-и хромосомы

4.В медико-генетическую консультацию обратились родители новорожденного, у которого подозревают синдром Єдвардса, что проявляется микрогнатией, микростомией, короткой верхней губой. Какие исследования необходимы для уточнения диагноза?



  1. Цитогенетический 'Верно

  2. Биохимический

  3. Клинико-генеалогический

  4. Дерматоглифический

  5. имуногенетический

5. У фенотипически женском организме проведено определение процента полового хроматина в букальном эпителии. В каких случаях можно подозревать патологии?



  1. 0 \% 'Верно

  2. 20 \%

  3. 40 \%

  4. 50 \%

  5. 80 \%

6. В медико-генетическую консультацию обратился мужчина по поводу бесплодия. В ядрах большинства клеток эпителия слизистой оболочки щеки было выявлено одно тельце Барра. Причиной такого состояния может быть:



  1. Синдром Клайнфельтера 'Верно

  2. Синдром Шерешевского -Тернера

  3. Трипло-Х

  4. Синдром Дауна

  5. Трипло-У

7. К врачу обратилась женщина 22 лет с жалобой на бесплодие. При обследовании выявлено: рост 145 см., на шее крыловидные складки, недоразвитые вторичные половые признаки. О каком заболевании свидетельствует данный фенотип:



  1. Синдром Шерешевского-Тернера 'Верно

  2. Синдром Клайнфельтера

  3. Синдром Патау

  4. Трипло-Х

  5. Трипло-У

8. У жителей Закарпатья вследствие дефицита йода в пищевых продуктах часто встречается эндемический зоб. Как называется состояние таких людей?



  1. Фенокопия 'Верно

  2. Генокопия

  3. Модификационная изменчивость

  4. Хромосомные аберрации

  5. Геномная изменчивость

9.У женщины, которая во время беременности перенесла коревую краснуху, родился глухой ребенок с расщеплением верхней губы и неба. Как называется такое состояние ребенка?



  1. Фенокопия 'Верно

  2. Синдром Патау

  3. Генокопия

  4. Синдром Эдвардса

  5. Хромосомная аберрация

10. Заболевание таласемия обусловлено присутствием рецессивного гена. Частота гена довольно высокая. Объясните, почему ген таласемии не исчезает в результате естественного отбора



  1. Гетерозиготности организмов 'Верно

  2. Панмиксии

  3. Высокой частоты мутаций

  4. Распространение гена

  5. Гомозиготности за рецессивним геном

11. У мужчины IV группы крови, Rh(-), у женщины III крови, Rh(+). У отца женщины I группа крови, Rh(-). Родилось двое детей: с III группой крови, Rh(-) и с I группой крови, Rh(+). Судебно-медицинская экспертиза установила, что один ребенок внебрачный. За каким признаком можно исключить отцовство?



  1. Группой крови 'Верно

  2. Группой крови и резус-фактором

  3. Резус-фактором

  4. Белками крови

  5. Резус-фактором и белками крови

12. У мужчины, его сына и дочери отсутствуют малые коренные зубы. Такая аномалия наблюдалась также у дедушки со стороны отца. Определите возможный тип наследования этой аномалии.



  1. Аутосомно-доминантный тип 'Верно

  2. Аутосомно-рецессивний тип

  3. Доминантное, сцепленное с Х-хромосомой

  4. Рецесивное, сцепленное с Х-хромосомой

  5. Сцепленное с У-хромосомой

13. У матери и сына нормальная эмаль зубов, а у отца и двух дочерей наблюдается гипоплазия эмали. Известно, что бабушка со стороны отца имела этот же дефект зубов. Какой тип наследования можно предположить?



  1. Доминантное, сцепленное с Х-хромосомой 'Верно

  2. Аутосомно-рецессивный тип

  3. Аутосомно-доминантный тип

  4. Рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой

  5. Сцепленное с У-хромосомой

14. Гипоплазия эмали обусловлена доминантным геном, локализованным в Х-хромосоме. Мать имеет нормальную эмаль зубов, а у отца наблюдается гипоплазия эмали. У кого из детей будет эта аномалия?



  1. Только у дочерей 'Верно

  2. У всех детей

  3. Только у сыновей

  4. У половины дочерей

  5. У половины сыновей

15. Отсутствие малых коренных зубов обусловлено доминантным геном, который находится в аутосоме. У кого из детей будет такая патология, если у матери отсутствуют малые коренные зубы и она гомозиготная за геном данной патологии.



  1. У всех детей 'Верно

  2. Только у дочерей

  3. Только у сыновей

  4. У половины дочерей

  5. У половины сыновей

16. У больных ушно-зубной дисплазией происходит позднее прорезывание молочных зубов и отсутствуют малые коренные зубы. Этот недостаток наследуется аутосомно-доминантно. В семье, где один из родителей здоров, а второй больной, растет ребенок без недостатка. Какая вероятность, что второй ребенок будет болен на это заболевание.



  1. 50\% 'Верно

  2. 100\%

  3. 25\%

  4. 30\%

  5. 0\%

17. Родители здоровы, у ребенка черепно-лицевой дизостоз, который сопровождается гипоплазией верхней челюсти, недоразвитием нижней челюсти и другими аномалиями и наследуется за аутосомно-доминантным типом. Как можно объяснить появление в этой семье больного ребенка.



  1. Неполная пенетрантность 'Верно

  2. Комплементарность

  3. Кодоминирование

  4. Эпистаз

  5. Полимерия

18. При обследовании 2-х месячного мальчика педиатр обратил внимание, что плач ребенка похож на кошачье мяуканье. Кроме того, у ребенка отмечались микроцефалия и порок сердца. Его кариотип 46 ХУ, 5р-. Какая стадия митоза была использована для изучения хромосомного набора больного?



  1. Метафаза Верно

  2. Интерфаза

  3. Профаза

  4. Aнафаза

  5. Телофаза

19. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по поводу риска заболевания гемофилией у своего сына. Ее муж страдает этим заболеванием с рождения. Женщина и ее родители здоровы в отношении гемофилии. Определите вероятность появления болезни у мальчика в данной семье.



  1. Все мальчики будут здоровыми ' Верно

  2. Все мальчики будут больными

  3. 50\% мальчиков будут больными

  4. 25\% мальчиков будут больными

  5. 75 \% мальчиков будут больными

20. Известно, что в интерфазных ядрах мужских соматических клеток в норме содержится не более 0-5\% глыбок полового хроматина, а в женских - 60-70\%. С какой целью в генетических консультациях определяют количество полового хроматина?



  1. Для определения кариотипа ' Верно

  2. Для изучения структуры Х- хромосомы

  3. Для экспресс-диагностики пола человека

  4. Для изучения структуры У- хромосомы

  5. Для изучения структуры аутосом.

21. Мужчина, который страдает наследственной болезнью, женился на здоровой женщине. В них было 5 детей: три девочки и два мальчики. Все девочки наследовали болезнь отца. Какой тип наследования этого заболевания?



  1. Сцепленный с Х- хромосомой, доминантный 'Верно

  2. Аутосомно-рецесивный

  3. Аутосомно-доминантный

  4. Сцепленный с У-хромосомой

  5. Рецесивный, сцепленный с Х- хромосомой

22. К врачу-генетику обратился юноша 18 лет астенического телосложения: узкие плечи, широкий таз, высокий рост, малая растительность на лице. Выражена умственная отсталость. Был поставлен диагноз: синдром Клайнфельтера. Какой метод медицинской генетики разрешит подтвердить данный диагноз?



  1. Цитогенетический 'Верно

  2. Генеалогический

  3. Близнецовый

  4. Дерматоглифический

  5. Биохимический

23. Анализ клеток амниотической жидкости на половой хроматин показал, что клетки плода не содержат телец полового хроматина (тельца Бара). Какое заболевание было диагностовано у плода?



  1. Синдром Шерешевського-Тернера 'Верно

  2. Трисомия

  3. Синдром Клайнфельтера

  4. Болезнь Дауна

  5. Синдром Патау

24. В следствие нарушения расхождения хромосом при мейозе образовалась яйцеклетка с 22 аутосомами и полярное тельце с 24 хромосомами. Какой синдром возможный у зародыша при оплодотворении такой яйцеклетки нормальным сперматозооном (22+Х)?



  1. Моносомия Х 'Верно

  2. Синдром Клайнфельтера

  3. Трисомия Х

  4. Синдром Дауна

  5. Синдром Эдвардса

25. Длительное время считали, что взаимоотношения вируса и бактериальной клетки всегда завершаются разрушением последней. Тем не менее со временем было выявлено, что не все фаги вызывают гибель клетки. Они способны переносить часть генома одной бактерии в геном другой, вследствие чего генотип клеток-реципиентов приобретает свойства другого штамма. Как называется это явление?



  1. трансдукция ' Верно

  2. трансформация

  3. транскрипция

  4. трансляция

  5. транспозиция

26. Тот факт, что один и тот же генотип может стать источником развития разных фенотипов имеет существенное значение для медицины, так как отягощенная наследственность не обязательно может проявиться, много зависит от условий, в которых находится человек. Степень проявления признака при реализации генотипа в разных условиях среды - это:



  1. экспрессивность 'Верно

  2. пенетрантность

  3. наследственность

  4. мутация

  5. норма реакции

27. У клинически здоровых людей в условиях высокогорья выявляются признака анемии. При анализе крови у них обнаруживают серповидные клетки. Укажите генотип этих людей:



  1. Аа 'Верно

  2. аа

  3. АА

  4. Хсхс

  5. Хсхс

28. При каких группах крови родителей за системой резус возможна резус-конфликтная ситуация во время беременности?



  1. Женщина Rh-, мужчина Rh+ (гомозигота) 'Верно

  2. Женщина Rh+, мужчина Rh+ (гомозигота)

  3. Женщина Rh+, мужчина Rh+ (гомозигота)

  4. Женщина Rh-, мужчина Rh-

  5. Женщина Rh+(гетерозигота), мужчина Rh+ (гомозигота)

29. У глухонемых родителей с генотипами DDee и ddEE родились дети с нормальным слухом. Какая форма взаимодействия генов D i E?



  1. Комплементарность 'Верно

  2. Доминирование

  3. Эпистаз

  4. Неполное доминирование

  5. Наддоминирование

30. В медико-генетическую консультацию обратились родители новорожденного, у которого подозревают синдром Патау. Какие исследования следует назначать для подтверждения диагноза хромосомной патологии и исключения фенокопии?



  1. Цитогенетический, клинико-гениалогический 'Верно

  2. Биохимический, клинико-гениалогический

  3. Определение полового хроматина, биохимический

  4. Дерматоглифический, биохимический

  5. Цитогенетический, имуногенетический

31. Какие заболевания могут возникнуть, если в ДНК клетки на уровне транскрипции прошла замена одного нуклеотида другим?



  1. Генные заболевания 'Верно

  2. Хромосомные заболевания

  3. Геномные заболевание

  4. Аномалии аутосом

  5. Аномалии половых хромосом

32. В буккальных мазках эпителия женщины выявлено в ядре клетки 2 тельца Барра. Для какого синдрома это характерно?



  1. Трисомия половых хромосом 'Верно

  2. Трисомия 21-ой хромосомы

  3. Трисомия 13-ой хромосомы

  4. Трипло У

  5. Моносомия половых хромосом

33. В большинстве клеток эпителия слизистой щеки мужчины выявлено глыбку полового Х-хроматина. Для какого заболевания это характерно?



  1. Синдром Клайнфельтера ' Верно

  2. Синдром Шерешевського -Тернера

  3. Трипло-Х

  4. Синдром Дауна

  5. Трипло-У

34. Какие изменения на уровне наследственного аппарата клетки состоялись при синдроме “ крик кошки “?




  1. Делеция 'Верно

  2. Трисомия 21-й

  3. Трисомия 13-й

  4. Трипло-Х

  5. Трипло-У

35. Какие изменения в клетке наблюдаются при синдроме Патау?



  1. Трисомия 13-й хромосомы ' Верно

  2. Трисомия 21-й хромосомы

  3. Трипло-Х

  4. Хромосомные аберрации

  5. Трипло-У

36. Первым этапом диагностирования болезней, обусловленных нарушением обмена веществ, есть скрининг-метод, после которого используют точные хроматографческие исследования ферментов, аминокислот. Какое название имеет описанный метод:



  1. биохимический ' Верно

  2. иммунологический

  3. цитогенетический

  4. популяционно-статистический

  5. гибридизации соматических клеток

37. В больницу попала женщина, которой срочно необходимо сделать переливание крови. Анализ выявил, что женщина имеет І группу крови Rh(-). Какую группу крови и резус фактор должен иметь мужчина этой женщины, чтобы ее сын мог стать для нее донором



  1. I(0) Rh(-) 'Верно

  2. IV(AB) Rh(+)

  3. IV(AB) Rh(-)

  4. Любую

  5. Правильного ответа нет

38. При обследовании буккального эпителия мужчины с евнухоидными признаками был выявлен половой хроматин. Для какой хромосомной болезни это характерно?



  1. Синдром Клайнфельтера 'Верно

  2. Болезнь Дауна

  3. Трисомия за Х-хромосомой

  4. Синдром Шерешевського-Тернера

  5. Гипофосфатемический рахит

39. После анализа родословной, врач- генетик выявил следующие закономерности: признак проявляется в каждом поколении, женские и мужские потомки наследуют признак одинаково часто, оба родители в равной степени передают признак своим детям. Врачу необходимо определить, какой тип наследования имеет исследуемый признак.



  1. Аутосомно- доминантный тип 'Верно

  2. Аутосомно- рецесивный тип

  3. Х-сцепленный доминантный

  4. Х-сцепленый рецесивный

  5. Наследование голандрического признака

40. К врачу обратилась супружеская пара, где женщина имеет нормальное строение кисти, а мужчина страдает на полидактилию, с вопросом: возможно ли наследование этой аномалии их будущим ребенком, причем первый их ребенок имеет нормальное строение кисти. Известно, что ген полидактилии доминантный. Какая вероятность рождения шестипалого ребенка у данных родителей.



  1. 50\% 'Верно

  2. 0\%

  3. 25\%

  4. 75\%

  5. 100\%

41. Обследование больного с нормальным кариотипом выявило аномалии пальцев (арахнодактилия),скелета, сердечно- сосудистой системы, нарушение развития соединительной ткани, дефект хрусталика глаза. Какой диагноз надо поставить.



  1. Синдром Марфана 'Верно

  2. Синдром Дауна

  3. Синдром Шерешевского- Тернера

  4. Синдром Патау

  5. Синдром Эдвардса

42. У мальчика с заметной умственной и физической отсталостью наблюдается деформация мозгового и лицевого черепа, микрофтальмия, деформация ушной раковины, волчья пасть, шестипалость, крипторхизм, пороки сердца. Кариотип ребенка оказался 47,ХУ,13+. О какой болезни идет речь.



  1. Синдром Патау 'Верно

  2. Синдром Клайнфельтера

  3. Синдром Эдвардса

  4. Синдром Дауна

  5. Синдром трипло -Х.

43. У человека сцепленный с Х-хромосомою рецесивный летальный ген вызывает рассасывание зародыша на ранних стадиях развития эмбриона. Какая из возможных носителей этого гена погибает?

1. Хау 'Верно


  1. Хаха

  2. ХАУ

  3. ХАХА

  4. Ни одна

44. Способность воспринимать вкус фенилтиокарбамида (ФТК) наследуется как аутосомно-рецесивный признак. У людей, которые не способны воспринимать вкус ФТК, намного чаще встречаются опухоли щитовидной железы. У воспринимающих вкус ФТК чаще развивается гипертиреоз. В котором из приведенных браков риск опухоли щитовидной железы у детей высочайший?



  1. аа х аа 'Верно

  2. АА х АА

  3. Аа х Аа

  4. Аа х аа

  5. Аа х Аа

45. В одной популяции часть рецесивного алеля составляет 0,1, в другой - 0,9. В которой из этих популяций более вероятные браки гетерозигот?



  1. В обеих популяциях одинаковые 'Верно

  2. В первой

  3. Во второй

  4. Событие невозможное

  5. Ни одна из ответов неверная

46. У мужнин вследствие злоупотребления алкоголем может происходить нерасхождение половых хромосом при мейозе. Какие наследственные болезни у потомков может вызвать эта ситуация?



  1. Синдром Клайнфельтера и синдром Шерешевского- Тернера 'Верно

  2. Синдром Клайнфельтера

  3. Синдром Шерешевского-Тернера

  4. Трисомию по Х-хромосоме

  5. Никаких

47. Одна из форм цистинурии обусловлена аутосомным рецесивным геном. Однако у гетерозигот наблюдается повышенное содержание цистеина в моче, тогда как в гомозигот за рецесивом в почках образуются камни. Какая форма цистинурии возможна у детей в семье, где отец страдает этой болезнью, а у матери повышенное содержание цистеина в моче?



  1. Обе (образование камешков и повышено содержимое цистеина в моче) 'Верно

  2. Ни одной

  3. Образование камешков

  4. Повышенное содержимое цистеина

  5. Ни одна из ответов не верная

48. Склонность к сахарному диабету обуславливает аутосомный рецесивный ген. Этот ген проявляется лишь в 20\% гомозигот. Какая вероятность того, что ребенок будет болеть сахарным диабетом, если отец больной на эту форму диабета, а мать - носительница гена склонности к диабету?



  1. 10\%'Верно

  2. 25\%

  3. 50\%

  4. 75\%

  5. 100\%

49. У здоровых родителей родился сын с фенилкетонурией, но благодаря специальной диете развивался нормально. С какими формами изменчивости связанные его болезнь и выздоровление?



  1. Болезнь - с рецесивной аутосомной мутацией, выздоровление - с модификационной изменчивостью 'Верно

  2. Болезнь - с рецесивною мутацией, выздоровление - с комбинативной изменчивостью

  3. Болезнь - с хромосомной мутацией, выздоровление - с фенотипической изменчивостью

  4. Болезнь - с доминантной мутацией, выздоровление - с модификационной изменчивостью

  5. Болезнь - с комбинативной изменчивостью, выздоровление - с фенокопией

50. За гипотезой (Жакоба, Моно, 1961) лактозного оперона в E. coli индуктором является лактоза, которая поступает в клетку из окружающей среды. Каким образом лактоза индуцирует синтез ферментов, которые ее расщепляют, т.е. включает оперон



  1. соединяется с белком-репрессором 'Верно

  2. соединяется с геном-оператором

  3. соединяется с геном-регулятором

  4. соединяется с промотором

  5. соединяется со структурным геном

51. В роддоме родился ребенок с многочисленными нарушениями, как внешнее так и со стороны внутренних органов - сердца, почек, пищеварительной системы. Был установлен диагноз - синдром Патау. Каким методом генетики человека возможно подтвердить этот диагноз



  1. цитогенетическим 'Верно

  2. дерматоглифики

  3. близнецовым

  4. генеалогическим

  5. биохимическим

52. При обследовании девочки 18 лет обнаружены признаки: недоразвитие яичников, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей, “шея сфинкса”, умственное развитие не затронуто. Установлен диагноз - синдром Шерешевского-Тернера. Какие нарушения хромосом в больной?



  1. моносомия Х 'Верно

  2. трисомия Х

  3. трисомия 13

  4. трисомия 18

  5. нулисомия Х

53. Больной обратился к медико-генетической консультации по поводу заболевания астмой. Врач генетик, выучив родословную больного, пришел к заключению, что это мультифакторное заболевание. Какой коэффициент наследственности болезни?



  1. Н=0,55 'Верно

  2. Н=0,0

  3. Н=1,0

  4. Н=0,23

  5. Н=0,8

54. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина с отягощенной наследственностью для пренатальной диагностики состояния плода. После получения письменного согласия мужчины и женщины ей был проведен амниоцентез. Анализ клеток амнотической жидкости на половой хроматин показал, что клетки плода содержат по 2 тельца полового хроматина (тельца Бара). Какое заболевание у плода беременной женщины ?



  1. Трисомия Х 'Верно

  2. Болезнь Дауна

  3. Синдром Шершевского-Тернера

  4. Синдром Патау

  5. Синдром Кляйнфельтера

55. У пробанда сросшие пальцы на ногах. Ц трех его сыновей также сросшие пальцы, а в двух дочерей пальцы нормальные. У сестер пробанда пальцы нормальные. У брата и отца пальцы также сросшие. Как называется наследованный признак?



  1. Голандрический 'Верно

  2. Доминантный

  3. Рецесивный

  4. Алельный

  5. Экспрессивный

56. В приемную МГК обратилась пациентка с такими симптомами: трапециевидная шейная складка (шея “сфинкса”); широкая грудная клетка, широко расставленные, слабо развитые соски молочных желез. Какой наиболее вероятный диагноз пациентки?



  1. Синдром Шерешевского-Тернера 'Верно

  2. Синдром Патау

  3. Синдром Морисона

  4. Синдром Клайнфельтера

  5. Синдром “крика кошки”

57. У человека с кариотипом мужчины присутствует женский фенотип. Какой это синдром?



  1. Синдром Клайнфельтера 'Верно

  2. Синдром Дауна

  3. Синдром Марфана

  4. Синдром Мориса

  5. Синдром Тернера-Шерешевского

58. В молекуле ДНК наблюдаются на уровне транскрипции изменения нуклеотидов. К каким заболеваниям это может привести?



  1. Генные заболевания 'Верно

  2. Хромосомные заболевания

  3. Геномные заболевания

  4. Аномалии аутосом

  5. Аномалии половых хромосом

59. В фенотипически женском организме проведено определение процент полового хроматина в букальном эпителии. В каких случаях можно подозревать патологии?



  1. 0 \% 'Верно

  2. 20 \%

  3. 40 \%

  4. 50 \%

  5. 80 \%

60. При каких заболеваниях можно определить гетерозиготное носительство методом нагрузочных тестов?



  1. Галактоземия 'Верно

  2. Синдром Дауна

  3. Фенилкетонурия

  4. Синдром Патау

  5. Цистинурия

61. В медико-генетическую консультацию обратился мужчина по поводу бесплодия. В ядрах большинства клеток эпителия слизистой оболочки щеки было выявлено одно тельце Барра. Причиной такого состояния может быть:



  1. Синдром Клайнфельтера 'Верно

  2. Синдром Шерешевского -Тернера

  3. Трипло-Х

  4. Синдром Дауна

  5. Трипло-У

62. К врачу обратилась женщина 22 лет с жалобой на бесплодие. При обследовании выявлено: рост 145 см., на шее криловидные складки, недоразвитые вторичные половые признаки. О каком заболевании свидетельствует данный фенотип:



  1. Синдром Шерешевского-Тернера 'Верно

  2. Синдром Клайнфельтера

  3. Синдром Патау

  4. Трипло-Х

  5. Трипло-У

63. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина. Первый ребенок родился с многими пороками развития: незарастание верхней губы и верхнего неба, микрофтальмия, синдактилия, пороки сердца, почек. Ребенок умер в возрасте одного месяца. При кариотипировании у него выявлено 45 хромосом, 13 хромосома транслоцирована на гомологическую пару. С каким хромосомным заболеванием родился первый ребенок?



  1. Синдром Патау 'Верно

  2. Синдром Шерешевского-Тернера

  3. Синдром Эдвардса

  4. Синдром Дауна

  5. Синдром Клайнфельтера

64. У женщины, которая во время беременности перенесла коревую краснуху, родился глухой ребенок с расщелиной верхней губы и неба. Как называется такое состояние ребенка?



  1. Фенокопия ' Верно

  2. Синдром Патау

  3. Генокопия

  4. Синдром Эдвардса

  5. Хромосомная аберрация

65. Заболевание серповидно-клеточной анемией обусловлено присутствием рецесивного гена. Частота гена довольно высокая. Люди, которые страдают этой болезнью, обычно умирают в детском возрасте. Объясните, почему этот ген не исчезает в результате естественного отбора?



  1. Гетерозиготность организмов 'Верно

  2. Гомозиготности за рецесивним геном

  3. Высокой частоты мутаций

  4. Панмиксии

  5. Распространение гена

66. У мужчины IV группы крови, Rh(-), у женщины III крови, Rh(+). У отца женщины I группа крови, Rh(-). Родилось двое детей: с III группой крови, Rh(-) и с I группой крови, Rh(+). Судебно-медицинская экспертиза установила, что один ребенок внебрачный. За каким признаком можно исключить отцовство?



  1. Группой крови 'Верно

  2. Группой крови и резус-фактором

  3. Резус-фактором

  4. Белками крови

  5. Резус-фактором и белками крови

67. Мать и отец здоровы. Методом амниоцентеза определен кариотип плода: 45 ХО. Диагноз:



  1. Синдром Шершевского-Тернера 'Верно

  2. Синдром Эдвардса

  3. Синдром Патау

  4. Синдром кошачьего крика

  5. Синдром суперженщины

68. Мать и отец здоровы. Методом амниоцентеза определен кариотип плода: 47, XX + 21. Диагноз:



  1. Синдром Дауна 'Верно

  2. Синдром Шерешевского-Тернера

  3. Синдром Эдвардса

  4. Синдром кошачьего крика

  5. Синдром суперженщины

69. Юноша высокого роста, у которого увеличена нижняя челюсть и выступают надбровные дуги, был обследован в медико-генетической консультации в связи с проблемами в обучении и антисоциальным поведением. Выявлен кариотип 47 ХУУ. Диагноз:



  1. Синдром супермужчина ' Верно

  2. Синдром Патау

  3. Синдром Кляйнфельтера

  4. Синдром Шерешевского-Тернера

  5. Синдром Эдвардса

70. Во время исследования клеток буккального эпителия слизистой оболочки щеки у пациента мужского пола выявлены 2 тельца Барра. Возможный диагноз:



  1. Синдром Кляйнфельтера 'Верно

  2. Синдром Шерешевского-Тернера

  3. Синдром Патау

  4. Синдром суперженщины

  5. Синдром супермужчины

71. В медико-генетическую консультацию обратилась больная девушка с предыдущим диагнозом “синдром Шерешевського-Тернера”. Каким генетическим методом можно уточнить диагноз?



  1. Х-половой хроматин 'Верно

  2. Генеалогический

  3. Гибридологический

  4. Биохимический

  5. Дерматоглифика

72. У здоровых родителей родился ребенок, больной на фенилкетонурию (аутосомно-рецесивное наследственное заболевание). Какие генотипы родителей?



  1. Аа Х Аа 'Верно

  2. АА Х АА

  3. АА Х Аа

  4. Аа Х аа

  5. аа Х аа

73. В медико-генетическую консультацию обратился юноша по поводу отклонений физического и полового развития. При микроскопии клеток слизистой оболочки рта выявлен половой хроматин. Для какой наследственной патологии это характерно?



  1. Cиндром Клайнфельтера 'Верно

  2. Синдром Шерешевского-Тернера

  3. Синдром Дауна

  4. Синдром Эдвардса

  5. Синдром Патау

74. Синдром Дауна - наиболее распространенный из всех синдромов, связанных с хромосомными аномалиями. Характерными признаками синдрома Дауна есть: укорочение конечностей, маленький череп, аномалии строения лица, узкие глазные щели, эпикант, умственная отсталость, часто нарушения строения внутренних органов. При синдроме Дауна, обусловленном трисомией по 21-и хромосоме, основным диагностическим методом есть:



  1. цитогенетический 'Верно

  2. генеалогический

  3. биохимический

  4. популяционно-статистический

  5. моделирование

75. Какие из указанных болезней человека являются наследственными и моногенными:



  1. гемофилия 'Верно

  2. гипертония

  3. язвенная болезнь желудка

  4. полиомиелит

  5. гименолепидоз

76. Мужчина кареглазый и гомозиготный по доминантному гену, а жена - голубоглазая. У их детей проявится закономерность :



  1. Однообразие гибридов первого поколения ' Верно

  2. Расщепление гибридов

  3. Независимое наследование

  4. Гипотеза чистоты гамет

  5. Сцепленное наследование

77. У людей группы крови системы Rh определяются взаимодействием между собой двух генов одного локуса. Эти гены образуют и определяют:



  1. Три генотипа и два фенотипа ' Верно

  2. Три генотипа и четыре фенотипа

  3. Четыре генотипа и два фенотипа

  4. Шесть генотипов и четыре фенотипа

  5. Шесть генотипов и шесть фенотипов

78. Гипертрихоз - признак, сцепленный с Y-хромосомой. Отец имеет гипертрихоз, а мать здоровая. В этой семье вероятность рождения ребенка с гипертрихозом составит:



  1. 0,5 ' Верно

  2. 0,25

  3. 0,125

  4. 0,625

  5. 1,0

79. Цвет кожи у человека контролируется несколькими парами несцепленных генов, взаимодействующих, по типу аддитивной полимерии. Пигментация кожи у человека с генотипом А1А1А2А2А3А3 будет:



  1. Черная ( негроид ) 'Верно

  2. Белая ( европеоид )

  3. Желтая ( монголоид )

  4. Коричневая ( мулат )

  5. Альбинос (отсутствующая пигментация)

80. В популяции человека, близкой по характеристикам к идеальной, 84% лиц резус-положительные. Частота встречаемости этого признака через три поколения составит:



  1. 84\% 'Верно

  2. 24\%

  3. 94\%

  4. 6\%

  5. 16\%

81. У новорожденного ребенка выявлен лимфатический отек конечностей, излишек кожи на шее. В нейтрофилах отсутствуют “барабанные палочки”. Ваш диагноз?



  1. Синдром Шерешевского-Тернера 'Верно

  2. Синдром Клайнфельтера

  3. Синдром Дауна

  4. Синдром Патау

  5. Синдром Эдвардса

82. При исследовании кариотипа пациента были выявлены два типа клеток с хромосомными наборами 46XY и 47XХУ. Какой диагноз поставит врач?



  1. Синдром Клайнфельтера 'Верно

  2. Моносомия-Х

  3. Синдром Патау

  4. Синдром Дауна

  5. Нормальный кариотип

83. В медико-генетическую консультацию обратился мужчина по поводу бесплодия. В ядрах клеток эпителия было выявлено тельце Барра. О какой болезни может идти речь?



  1. Синдром Клайнфельтера 'Верно

  2. Синдром Дауна

  3. Гипофункция гипофиза

  4. Гипофункция щитовидной железы

  5. Моносомия-Х

84. У больной низкий рост, недоразвитые вторичные половые признаки, криловидные складки на шее. Какой исследовательский прием необходним для уточнения диагноза?



  1. Метод кариотипирования 'Верно

  2. Биохимический метод

  3. Иммунологический метод

  4. Генеалогический метод

  5. Онтогенетический метод

85. Для какого типа наследования характерно проявление признака в обоих полов, наличие больных во всех поколениях при относительно большом количестве сибсов и по горизонтали?



  1. Аутосомно-доминантный 'Верно

  2. Аутосомно-рецесивный

  3. Аутосомный

  4. Сцепленный с Х-хромосомою

  5. Сцепленный с Y-хромосомой

86. Чрезмерная волосатость ушных раковин (гипертрихоз) определяется геном, локализованным в Y-хромосоме. Какая вероятность рождения ребенка с такой аномалией, если этот признак имеет отец?



  1. 50\% 'Верно

  2. 0\%

  3. 25\%

  4. 12,5\%

  5. 100\%

87. Какой из приведенных типов наследования болезней встречается наиболее часто:



  1. Мультифакторный 'Верно

  2. Аутосомно-доминантный

  3. Сцепленный с Х-хромосомой

  4. Аутосомно-рецесивный

  5. Хромосомные аберрации

88. Глухота может быть обусловлена разными рецесивными алелями а и в, которые расположены в разных парах хромосом. Глухой мужчина с генотипом аавв вступил в брак с глухой женщиной, которая имела генотип ААВВ. У них родилось четверо детей. Сколько из них были глухими?



  1. ниодного 'Верно

  2. Один

  3. Два

  4. Три

  5. Четыре

89. К гинекологу обратилась 28летняя женщина по поводу бесплодия. При обследовании обнаружена гипоплазия матки, недоразвитые яичники, нерегулярный менструальный цикл. При исследовании полового хроматина в соматических клетках выявлено 0 телец Барра. Какая хромосомная болезнь наиболее возможна у этой женщины:



  1. Шерешевского-Тернера 'Верно

  2. Клайнфельтера

  3. Патау

  4. трисомия Х

  5. Эдвардса

90. В медико-генетическую консультацию обратились родители больной девочки 5 лет. После исследования кариотипа выявили 46 хромосом. Одна из хромосом 15-й пары была более длинной от обычной, так как к ней присоединилась хромосома с 21-й пары. Какой вид мутации имеет место у этой девочки?



  1. Транслокация 'Верно

  2. Делеция

  3. Инверсия

  4. Вставка

  5. Дупликация

91. Рост человека контролируется несколькими парами не сцепленных генов. Если пренебречь факторами среды и условно ограничиться лишь тремя парами генов, то можно предположить, что в популяции низкорослые имеют все рецесивные гены и их рост составляет 150 см, а высокие - все доминантные гены и рост 180 см. Определите рост человека, который имеет генотип A1a1A2A2A3a3:



  1. 170 см 'Верно

  2. 150 см

  3. 160 см

  4. 165 см

  5. 175 см

92. Мужчина гомозиготный за доминантным геном темной эмали зубов, а у его женщины - зубы белые. У их детей проявится закономерность :



  1. Однообразие гибридов первого поколения 'Верно

  2. Полное сцепление

  3. Независимое наследование

  4. Неполное сцепление

  5. Расщепление гибридов

93. Большие зубы - признак сцеплен с Y- хромосомой. У матери зубы нормальные , а у сына - большие. Вероятность наличия больших зубов у отца составляет:



  1. 100% 'Верно

  2. 75%

  3. 50%

  4. 25%

  5. 12,5%

94. У жителей Закарпатья вследствие дефицита йода в пищевых продуктах часто встречается эндемический зоб. Как называется состояние таких людей?



  1. Фенокопия 'Верно

  2. Генокопия

  3. Модификационная изменчивость

  4. Хромосомные аберрации

  5. Геномная изменчивость

95. У пациента с признаками поражения кожи под действием ультрафиолетовых лучей диагностирована пигментная ксеродерма. Какой механизм возникновения данной патологии?



  1. Нарушение репарации ДНК 'Верно

  2. Дефицит тирозинази

  3. Плейотропное действие гена

  4. Дефицит фенилаланингидроксилазы

  5. Доминантная мутация

96. При осмотре у пациента выявлено отсутствие многих зубов. При опросе было выяснено, что недостаток зубов наблюдается с детства. Этот симптом передавался мужнинам через поколение. Какой тип наследования этого заболевания?



  1. Рецесивный, сцепленный с полом 'Верно

  2. Аутосомно-рецесивный

  3. Аутосомно-доминантний

  4. Голандрический

  5. Доминантный, сцепленный с полом


База данных защищена авторским правом ©uverenniy.ru 2016
обратиться к администрации

    Главная страница